図この5ヶ月の少年は細長い瞳孔を持って生まれていました。 彼の両親は、子供の目が一斉に働いているように見え（目の交差はなかった）、物体を把握するのに十分なほどよく見えたと報告しました。 しかし、彼らは彼のビジョンを心配していた。

欠損は左眼でより広範であった。 身体所見はそれ以外の場合は正常でした。

患者の病歴は目立たなかった。 彼は通常の経膣分娩を介して生まれていました。 彼の父親は斜視の歴史を持っていました。 子供は両方の目に固定とフォローのビジョンを持っていました。, 外眼筋運動は正常であった。 Ｈｉｒｓｃｈｂｅｒｇ試験では正立位を示した。 Ｂｒｕｃｋｎｅｒ検査では両眼に対称赤色反射を示した。 循環麻痺屈折は両眼で対称であった中等度の遠視矯正を示した。 拡張眼底検査では網膜及び視神経頭欠損は認められなかった。

この子供は虹彩のコロボーマを持っています。 この一般的な異常は、典型的には鼻下に位置する。 この解剖学的部位は、胚の裂け目の閉鎖の最後の領域に対応する。 奇形は鍵穴に似ています。, 水晶体、毛様体、脈絡膜、網膜、および視神経もまた関与し得る。 視力は通常網膜（黄斑）および視神経のcolobomaがまたあらなければ影響を受けません。 大きな虹彩結腸腫は、羞明を引き起こす可能性があります。 化粧品着色されたコンタクトレンズは欠陥を隠し、photophobiaを軽減するかもしれません。

孤立性結腸腫のほとんどの症例は散発的であり、この患者の場合のように、結腸腫の家族歴はない。 この先天性欠損は常染色体優性の特徴として伝達される可能性がある。, コロボーマはまた、いくつかの遺伝的症候群と関連しており、そのうちの最も一般的なものはチャージ症候群である。 影響を受けた子供はcoloboma、中心の欠陥、choanal閉鎖、遅らせられた成長、生殖の変則および耳の変則および難聴があるかもしれません。1

大腸腫を有する小児は、拡張眼底検査を受けるべきである。 これがオフィスで行うことができない場合、または検査所見が異常である場合は、眼科的な紹介が必要です。

この子供は生後11ヶ月で再び見られました。 彼は健康に見えた。, 新しい眼または視力の問題は報告されず、眼科所見は変化しなかった。 彼は毎年恒例の眼科検査を受けます。