Figuraquesto bambino di 5 mesi era nato con pupille allungate. I suoi genitori riferirono che gli occhi del bambino sembravano funzionare all’unisono (non c’era nessun incrocio degli occhi) e che sembrava vedere abbastanza bene da afferrare gli oggetti. Tuttavia, erano preoccupati per la sua visione.
Il difetto era più esteso nell’occhio sinistro. I risultati fisici erano altrimenti normali.
La storia clinica del paziente era insignificante. Era nato attraverso il parto vaginale normale. Suo padre aveva una storia di strabismo. Il bambino aveva la visione fix-and-follow in entrambi gli occhi., Il movimento muscolare extraoculare è apparso normale. Un test di Hirschberg ha mostrato ortoforia. Un test di Bruckner ha mostrato riflessi rossi simmetrici in entrambi gli occhi. La rifrazione cicloplegica ha rivelato una moderata correzione iperopica, che era simmetrica in entrambi gli occhi. All’esame del fondo dilatato non sono stati rilevati difetti della retina o del nervo ottico.
Questo bambino ha il coloboma degli iridi. Questa anomalia comune si trova tipicamente inferonasally. Questo sito anatomico corrisponde all’ultima area di chiusura della fessura embrionale. La malformazione assomiglia a un buco della serratura., La lente, il corpo ciliare, la coroide, la retina e il nervo ottico possono anche essere coinvolti. L’acuità visiva di solito non è influenzata a meno che non sia presente anche un coloboma della retina (macula) e del nervo ottico. I grandi colobomi dell’iride possono causare fotofobia. Le lenti a contatto colorate con cosmetici possono mascherare il difetto e alleviare la fotofobia.
La maggior parte dei casi di colobomi isolati sono sporadici e non esiste una storia familiare di colobomi, come nel caso di questo paziente. Questo difetto congenito può essere trasmesso come caratteristica autosomica dominante., I colobomi sono anche associati a diverse sindromi genetiche, la più comune delle quali è la sindrome di CARICA. I bambini affetti possono avere coloboma, difetti cardiaci, atresia coanale, crescita ritardata, anomalie genitali e anomalie dell’orecchio e sordità.1
I bambini con colobomi devono sottoporsi a un esame del fondo dilatato. Se questo non può essere eseguito in ufficio o se i risultati dell’esame sono anormali, è necessario un rinvio oftalmologico.
Questo bambino è stato visto di nuovo a 11 mesi di età. Sembrava sano., Non sono stati riportati nuovi problemi agli occhi o alla vista e i risultati oftalmici sono rimasti invariati. Sarà seguito con visite oculistiche annuali.