ábra ez az 5 hónapos fiú hosszúkás pupillákkal született. Szülei arról számoltak be, hogy a gyermek szeme úgy tűnt, hogy működik egyöntetűen (nem volt szemátkelés), és hogy úgy tűnt, hogy elég jól látni, hogy megragadják a tárgyakat. Azonban aggódtak a látása miatt.

a hiba kiterjedtebb volt a bal szemben. A fizikai eredmények egyébként normálisak voltak.

a beteg kórtörténete jelentéktelen volt. Normál hüvelyi szülés útján született. Az apjának sztrabizmusa volt. A gyermek mindkét szemében fix-and-follow látás volt., Az extraokuláris izommozgás normálisnak tűnt. A Hirschberg-teszt ortofóriát mutatott. A Bruckner-teszt mindkét szemében szimmetrikus vörös reflexeket mutatott. A cikloplegikus refrakció mérsékelt hiperopikus korrekciót mutatott, amely mindkét szemben szimmetrikus volt. A tágult fundus vizsgálat során nem észleltek retina – vagy látóideg-fejhibákat.

Ez a gyermek az iridek kolobómája. Ez a gyakori anomália általában inferonazálisan helyezkedik el. Ez az anatómiai hely megfelel az embrionális repedés lezárásának utolsó területének. A rendellenesség hasonlít egy kulcslyukra., A lencse, a ciliáris test, a koroid, a retina és a látóideg is érintett lehet. A látásélességet általában nem befolyásolja, kivéve, ha a retina (makula) és a látóideg coloboma is jelen van. A nagy iris colobomák fotofóbiát okozhatnak. A kozmetikai színezett kontaktlencsék elfedhetik a hibát, és enyhíthetik a fényérzékenységet.

az izolált colobomák legtöbb esetben szórványosak, és nincs családi anamnézisben szereplő colobomas-mint ebben a beteg esetében. Ez a veleszületett hiba autoszomális domináns tulajdonságként továbbítható., A colobomák számos genetikai szindrómával is társulnak, amelyek közül a leggyakoribb a CHARGE szindróma. Az érintett gyermekek lehetnek coloboma, szívhibák, choanal atresia, retardált növekedés, genitális anomáliák, fül anomáliák, süketség.1

a kolobómás gyermekeket dilatált fundus vizsgálatnak kell alávetni. Ha ezt nem lehet az irodában elvégezni, vagy ha a vizsgálati eredmények rendellenesek, szemészeti áttételre van szükség.

ezt a gyermeket 11 hónapos korban újra látták. Egészségesnek tűnt., Nem jelentettek új szem-vagy látási problémákat, és a szemészeti eredmények változatlanok maradtak. Őt éves szemvizsgálatokkal követik.