traitement

bien qu’il n’y ait pas encore de traitement spécifique pour le NPC, des thérapies de soutien sont disponibles. Ceux-ci comprennent des médicaments pour contrôler les convulsions, les postures anormales des membres et les tremblements. La physique, la parole et l’ergothérapie sont également utilisées pour aider au fonctionnement quotidien.

essais cliniques antérieurs

ZAVESCA
Un essai de médicament a été conclu avec Zavesca (OGT 918 ou Miglustat) chez des patients NPC., Ce composé s’est avéré efficace chez les souris NP-C dans un projet de recherche financé par la fondation de recherche médicale Ara Parseghian pour ralentir la progression de la maladie. Il a montré des avantages positifs avec certains enfants et adultes PNJ.

L’essai de Phase 1-2 a été mené auprès de patients NPC au Royaume-Uni et aux États-Unis. Il y avait un adulte et un essai pédiatrique.

Si vous avez des questions sur L’essai, les résultats ou sur le médicament Zavesca, veuillez contacter le Dr Marc Patterson à la Clinique Mayo à Rochester, MN qui était le coordonnateur de l’essai: [email protected] ou le Dr J. E., Wraith à Manchester, Royaume-Uni.

Zavesca n’a pas été approuvé PAR LA FDA pour les patients NPC. Il a cependant été approuvé pour une utilisation avec une autre maladie. Par conséquent, Zavesca est pris par un certain nombre de patients NPC hors étiquette, selon que leurs compagnies d’assurance couvriront ou non le coût car il est très cher.

informations importantes pour les Patients prenant Zavesca

Miglustat données toxicologiques animales:

des études de toxicité à Long terme (deux ans) de miglustat chez l’animal ont récemment été rapportées., Des souris ayant reçu miglustat par voie orale à des doses de 210 (16 fois la dose humaine), 420 et 840/500 mg/kg/jour ont développé une diarrhée, un gonflement abdominal et un prolapsus rectal. L’examen microscopique du gros intestin a montré des lésions inflammatoires. Aux doses les plus élevées (840/500 mg/kg/jour – 65/38 fois la dose humaine), il y avait un nombre accru de tumeurs dans le gros intestin. Les Rats ayant reçu les mêmes doses de miglustat pendant deux ans n’ont pas développé de tels changements.

Les rats mâles ayant reçu miglustat à des doses de 30, 60 et 180 mg/kg / jour présentaient une incidence accrue de tumeurs bénignes des cellules de Leydig (testiculaires)., Ces rats ont normalement une incidence beaucoup plus élevée de tumeurs de cellules de Leydig que les humains. Il n’y avait pas d’augmentation des tumeurs dans d’autres organes.

nous comprenons que de nombreuses familles seront concernées par ces rapports, et souhaitons les mettre en perspective:

• aucun cas de tumeurs intestinales ou testiculaires n’a été rapporté chez l’homme prenant miglustat (qui est maintenant disponible dans les essais cliniques et la pratique depuis de nombreuses années)
• Les doses de médicament utilisées dans ces études animales sont plusieurs fois plus élevées que celles prises par l’homme.,
• Les effets toxiques signalés peuvent être spécifiques à une espèce et ne pas être nécessairement pertinents pour les humains.
• des résultats similaires ne sont pas rares dans les études toxicologiques.
• nous suggérons qu’une surveillance attentive des effets secondaires gastro-intestinaux tels qu’ils sont déjà effectués, avec une enquête plus approfondie pour les personnes qui présentent des symptômes persistants malgré un changement de régime alimentaire, une réduction de la posologie ou l’utilisation de lopéramide, est appropriée pour les personnes prenant miglustat. Vous devriez parler directement à votre médecin pour discuter de toute préoccupation qui n’a pas été traitée par ce message.,

sincèrement,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
neurologie pédiatrique
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, États-Unis

Dr. J. E. Wraith (Pédiatre Consultant)
Willink Biochemical Genetics Unit
Royal Manchester Children’s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4HA
Royaume-Uni