Behandling

Mens det ennå ikke er en spesifikk behandling for NPC, støttende terapi er tilgjengelig. Disse inkluderer medikamenter for å kontrollere anfall, unormal posering av lemmer og skjelvinger. Fysisk, tale-og ergoterapi er også brukt til å hjelpe til med daglige virke.

Tidligere Kliniske Studier

ZAVESCA
Et stoff rettssaken har blitt inngått med Zavesca (OGT 918 eller Miglustat) med NPC-pasienter., Denne forbindelsen viste seg å være effektiv i NP-C mus i et forskningsprosjekt finansiert av Ara Parseghian Medical Research Foundation i å bremse utviklingen av sykdommen. Det har vist noen positive fordeler med noen NPC barn og voksne.

Fase 1-2 studie ble gjennomført med NPC pasienter i STORBRITANNIA og Usa. Det var en voksen og et barn rettssak.

Hvis du har spørsmål om rettssaken, resultater eller om stoffet Zavesca, vennligst ta kontakt med Dr. Marc Patterson ved Mayo Clinic i Rochester, MINNESOTA, som var rettssaken koordinator: [email protected] eller Dr. J. E., Wraith i Manchester, STORBRITANNIA.

Zavesca ikke har vært FDA godkjent for NPC pasienter. Det har imidlertid blitt godkjent for bruk med en annen sykdom. Følgelig, Zavesca blir tatt av en rekke NPC pasienter off label, avhengig av hvorvidt deres forsikringsselskaper vil dekke kostnadene som det er veldig dyrt.

Viktig Informasjon for Pasienter som bruker Zavesca

Miglustat dyr toksikologiske data:

Lang sikt (to år) dyr toksisitet studier av miglustat har nylig blitt rapportert., Mus gitt muntlig miglustat ved doser på 210 (16 ganger human dose), 420 og 840/500 mg/kg/dag utviklet diaré, abdominal hevelse og rektal prolaps. Mikroskopisk undersøkelse av tykktarmen viste inflammatoriske lesjoner. Ved de høyeste dosene (840/500 mg/kg/dag – 65/38 ganger human dose) det var et økt antall svulster i tykktarmen. Rotter får samme doser av miglustat for to år ikke utvikle slike endringer.

hannrotter gitt miglustat i doser på 30, 60 og 180 mg/kg/dag hadde en økt forekomst av godartede Leydig celle (testiklene) svulster., Disse rottene har normalt en mye høyere forekomst av Leydig celle svulster enn mennesker. Det var ingen økning i svulster i andre organer.

Vi har forståelse for at mange familier vil være opptatt av disse rapportene, og ønsker å sette dette i perspektiv:

• Ingen tilfeller av tarm eller testikler svulster har blitt rapportert hos mennesker tar miglustat (som nå er tilgjengelig i en klinisk studie og praksis i mange år)
• doser av legemiddel som brukes i disse dyrestudier er mange ganger høyere enn de som ble tatt av mennesker.,
• Den toksiske effekter rapportert kan være arter som er spesifikke, og ikke nødvendigvis er relevante for mennesker.
• Lignende funn er ikke uvanlig i toksikologiske studier.
• Vi foreslår at du nøye overvåking av gastrointestinale bivirkninger som allerede er utført, med videre undersøkelser for personer som har vedvarende symptomer til tross for endring i kosthold, dosering reduksjon eller bruk av loperamide, er passende for enkeltpersoner å ta miglustat. Du bør snakke med legen din direkte for å diskutere eventuelle bekymringer som ikke har blitt tatt opp i denne meldingen.,

med vennlig Hilsen

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Pediatric Neurology
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, USA

Dr. J. E. Wraith (Konsulent Barnelege)
Willink Biokjemisk Genetikk Enhet
Royal Manchester Children ‘ s Hospital
Sykehuset Road, Manchester M27 4HA
Storbritannia