Das Pfeiffer-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch die vorzeitige Verschmelzung bestimmter Schädelknochen (Craniosynostose) gekennzeichnet ist. Diese frühe Fusion verhindert, dass der Schädel normal wächst und beeinflusst die Form von Kopf und Gesicht. Das Pfeiffer-Syndrom betrifft auch Knochen in Händen und Füßen.

Viele der charakteristischen Gesichtsmerkmale des Pfeiffer-Syndroms resultieren aus einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen., Abnormales Wachstum dieser Knochen führt zu prallen und weit aufgerissenen Augen, einer hohen Stirn, einem unterentwickelten Oberkiefer und einer Schnabelnase. Mehr als die Hälfte aller Kinder mit Pfeiffer-Syndrom haben Hörverlust; Zahnprobleme sind ebenfalls häufig.

Bei Menschen mit Pfeiffer-Syndrom sind die Daumen und ersten (großen) Zehen breit und beugen sich von den anderen Ziffern weg., Ungewöhnlich kurze Finger und Zehen (brachydactyly) sind ebenfalls üblich, und es kann einige Gurtbänder oder Fusionen geben zwischen den Ziffern (syndactyly).

Das Pfeiffer-Syndrom ist in drei Subtypen unterteilt. Typ 1, auch als klassisches Pfeiffer-Syndrom bekannt, weist Symptome auf, wie oben beschrieben. Die meisten Personen mit Typ-1-Pfeiffer-Syndrom haben eine normale Intelligenz und eine normale Lebensdauer. Die Typen 2 und 3 sind schwerere Formen des Pfeiffer-Syndroms, die häufig Probleme mit dem Nervensystem verursachen., Die vorzeitige Fusion von Schädelknochen kann das Gehirnwachstum begrenzen, was zu verzögerter Entwicklung und anderen neurologischen Problemen führt. Darüber hinaus können Personen mit Typ 2 oder 3 eine Fusion der Knochen (Ankylose) im Ellenbogen oder in anderen Gelenken haben, die die Beweglichkeit einschränkt, und Anomalien des Gesichts und der Atemwege, die lebensbedrohliche Atemprobleme verursachen können. Typ 2 unterscheidet sich von Typ 3 durch das Vorhandensein eines kleeblattförmigen Kopfes, der durch eine ausgedehntere Fusion von Knochen im Schädel verursacht wird.