Figurdenne 5 måneder gamle dreng var født med aflange elever. Hans forældre rapporterede, at barnets øjne syntes at fungere unisont (der var ingen øjenkrydsning), og at han syntes at se godt nok til at forstå for genstande. Men de var bekymrede over hans vision.

defekten var mere omfattende i venstre øje. Fysiske fund var ellers normale.

patientens medicinske historie var ikke bemærkelsesværdig. Han var blevet født via normal vaginal fødsel. Hans far havde en historie med strabismus. Barnet havde Fi and-and-Follo.vision i begge øjne., Ekstraokulær muskelbevægelse syntes normal. En Hirschberg-test viste ortophoria. En Bruckner-test viste symmetriske røde reflekser i begge øjne. Cycloplegisk brydning afslørede moderat hyperopisk korrektion, som var symmetrisk i begge øjne. Der blev ikke bemærket nogen retinale eller synsnervehoveddefekter ved udvidet fundusundersøgelse.

dette barn har coloboma af iriderne. Denne almindelige anomali er typisk placeret inferonasalt. Dette anatomiske sted svarer til det sidste område med lukning af det embryonale fissur. Misdannelsen ligner et nøglehul., Linsen, corpus ciliare, årehinden, nethinden, og synsnerven kan også være involveret. Synsskarphed påvirkes normalt ikke, medmindre en coloboma i nethinden (makula) og synsnerven også er til stede. Store iris colobomas kan forårsage fotofobi. Kosmetisk-tonede kontaktlinser kan maskere defekten og lindre fotofobi.de fleste tilfælde af isolerede colobomer er sporadiske, og der er ingen familiehistorie med colobomer-som i denne patients tilfælde. Denne medfødte defekt kan overføres som en autosomal dominerende egenskab., Colobomas er også forbundet med flere genetiske syndromer, hvoraf den mest almindelige er CHARGE syndrom. Berørte børn kan have coloboma, hjertefejl, choanal atresi, forsinket vækst, kønsanomalier og øreanomalier og døvhed.1

børn med colobomas bør gennemgå en udvidet fundusundersøgelse. Hvis dette ikke kan udføres på kontoret, eller hvis undersøgelsesresultaterne er unormale, er en oftalmologisk henvisning nødvendig.

dette barn blev set igen ved 11 måneders alder. Han syntes sund., Der blev ikke rapporteret om nye øjen-eller synsproblemer, og oftalmiske fund forblev uændrede. Han vil blive fulgt med årlige øjenundersøgelser.