Údajtento 5měsíční chlapec se narodil s prodlouženými žáky. Jeho rodiče uvedli, že oči dítěte vypadaly, že pracují jednotně (nedošlo k přechodu očí) a že se zdálo, že vidí dost dobře, aby uchopil předměty. Byli však znepokojeni jeho vizí.

vada byla rozsáhlejší v levém oku. Fyzické nálezy byly jinak normální.

anamnéza pacienta byla nezanedbatelná. Narodil se normálním vaginálním porodem. Jeho otec měl historii strabismu. Dítě mělo v obou očích fixní a následný zrak., Extraokulární pohyb svalů se objevil normálně. Hirschbergův test ukázal ortoforii. Brucknerův test ukázal symetrické červené reflexy v obou očích. Cykloplegická refrakce odhalila mírnou hyperopickou korekci, která byla symetrická v obou očích. Při dilatačním vyšetření fundusu nebyly zaznamenány žádné defekty hlavy sítnice nebo zrakového nervu.

toto dítě má kolobom irid. Tato běžná anomálie se obvykle nachází inferonasálně. Toto anatomické místo odpovídá poslední oblasti uzavření embryonální trhliny. Malformace připomíná klíčovou dírku., Může se také jednat o čočku, ciliární tělo, choroid, sítnici a optický nerv. Zraková ostrost obvykle není ovlivněna, pokud není přítomen také kolobom sítnice (makuly) a optického nervu. Velké kolobomy duhovky mohou způsobit fotofobii. Kosmetické tónované kontaktní čočky mohou maskovat vadu a zmírnit fotofobii.

většina případů izolovaných kolobomů je sporadická a neexistuje rodinná anamnéza kolobomů-jako v případě tohoto pacienta. Tato vrozená vada může být přenášena jako autosomálně dominantní charakteristika., Kolobomy jsou také spojeny s několika genetickými syndromy, z nichž nejčastější je CHARGEŮV syndrom. Postižené děti mohou mít kolobom, srdeční vady, choanální atrézii, zpomalený růst, genitální anomálie a anomálie uší a hluchotu.1

děti s kolobomy by měly podstoupit dilatační vyšetření fundusu. Pokud to nelze provést v kanceláři nebo pokud jsou výsledky vyšetření abnormální, je nutné provést oftalmologické doporučení.

toto dítě bylo znovu pozorováno ve věku 11 měsíců. Vypadal zdravě., Nebyly hlášeny žádné nové problémy s očima nebo zrakem a oční nálezy zůstaly nezměněny. Bude následován každoročními očními vyšetřeními.