Pfeiffer syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av för tidig fusion av vissa skallben (craniosynostosis). Denna tidiga fusion förhindrar att skallen växer normalt och påverkar formen på huvudet och ansiktet. Pfeiffer syndrom påverkar också ben i händer och fötter.

många av de karakteristiska ansiktsegenskaperna hos Pfeiffer syndrom beror på för tidig fusion av skallebenen., Onormal tillväxt av dessa ben leder till utbuktande och brett uppsatta ögon, en hög panna, en underutvecklad överkäke och en näsblod. Mer än hälften av alla barn med Pfeiffer syndrom har hörselnedsättning; tandproblem är också vanliga.

hos personer med Pfeiffer syndrom är tummen och första (stora) tårna breda och böjer sig bort från de andra siffrorna., Ovanligt korta fingrar och tår (brachydactyly) är också vanliga, och det kan finnas någon webbing eller fusion mellan siffrorna (syndactyly).

Pfeiffer syndrom är indelat i tre undertyper. Typ 1, även känd som klassiskt Pfeiffer syndrom, har symtom som beskrivits ovan. De flesta individer med typ 1 Pfeiffer syndrom har normal intelligens och en normal livslängd. Typer 2 och 3 är mer allvarliga former av Pfeiffer syndrom som ofta involverar problem med nervsystemet., Den för tidiga fusionen av skalleben kan begränsa hjärnans tillväxt, vilket leder till fördröjd utveckling och andra neurologiska problem. Dessutom kan individer med typ 2 eller 3 ha fusion av benen (ankylos) i armbågen eller andra leder, begränsande rörlighet och abnormiteter i ansiktet och luftvägarna, vilket kan orsaka livshotande andningssvårigheter. Typ 2 skiljer sig från typ 3 genom närvaron av ett klöverliknande Huvud, vilket orsakas av mer omfattande fusion av ben i skallen.