tratamiento

aunque todavía no hay un tratamiento específico para la NPC, hay terapias de apoyo disponibles. Estos incluyen medicamentos para controlar las convulsiones, la postura anormal de las extremidades y los temblores. La terapia física, del habla y ocupacional también se utiliza para ayudar con el funcionamiento diario.

ensayos clínicos previos

ZAVESCA
Se ha concluido un ensayo con Zavesca (OGT 918 o Miglustat) con pacientes con NPC., Este compuesto demostró ser eficaz en ratones NP-C En un proyecto de investigación financiado por la Fundación de Investigación Médica Ara Parseghian en la desaceleración de la progresión de la enfermedad. Ha mostrado algunos beneficios positivos con algunos NPC niños y adultos.

el ensayo de fase 1-2 se llevó a cabo con pacientes con NPC en el Reino Unido y los Estados Unidos. Hubo un ensayo para adultos y un ensayo pediátrico.

Si tiene preguntas sobre el ensayo, los resultados o sobre el medicamento Zavesca, comuníquese con el Dr. Marc Patterson de Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, quien fue el coordinador del ensayo: [email protected] o el Dr. J. E., Wraith en Manchester, Reino Unido.

Zavesca no ha sido aprobado por la FDA para pacientes con NPC. Sin embargo, ha sido aprobado para su uso con otra enfermedad. En consecuencia, Zavesca está siendo tomada por un número de pacientes NPC fuera de la etiqueta, dependiendo de si sus compañías de seguros cubrirán o no el costo, ya que es muy caro.

información importante para los pacientes que toman Zavesca

Miglustat datos toxicológicos en animales:

recientemente se han notificado estudios de toxicidad en animales a largo plazo (dos años) de miglustat., Los ratones que recibieron miglustat oral en dosis de 210 (16 veces La dosis humana), 420 y 840/500 mg/kg/día desarrollaron diarrea, hinchazón abdominal y prolapso rectal. El examen microscópico del intestino grueso mostró lesiones inflamatorias. A las dosis más altas (840/500 mg/kg/día – 65/38 veces La dosis humana) hubo un aumento del número de tumores en el intestino grueso. Las ratas que recibieron las mismas dosis de miglustat durante dos años no desarrollaron estos cambios.

Las ratas macho que recibieron miglustat en dosis de 30, 60 y 180 mg/kg/día presentaron una mayor incidencia de tumores benignos de células de Leydig (testiculares)., Estas ratas normalmente tienen una incidencia mucho más alta de tumores de células de Leydig que los humanos. No hubo aumento de tumores en otros órganos.

entendemos que muchas familias estarán preocupadas por estos informes, y deseamos ponerlos en perspectiva:

• No se han reportado casos de tumores intestinales o testiculares en humanos que toman miglustat (que ahora ha estado disponible en ensayos clínicos y práctica durante muchos años)
• Las dosis de medicamento utilizadas en estos estudios en animales son muchas veces más altas que las tomadas por humanos.,
• Los efectos tóxicos notificados pueden ser específicos de la especie y no necesariamente pertinentes para los seres humanos.
• hallazgos similares no son infrecuentes en Estudios toxicológicos.
• sugerimos que el monitoreo cuidadoso de los efectos secundarios gastrointestinales como los que ya se realizan, con una investigación adicional para las personas que tienen síntomas persistentes a pesar del cambio en la dieta, la reducción de la dosis o el uso de loperamida, es apropiado para las personas que toman miglustat. Usted debe hablar con su médico directamente para discutir cualquier inquietud que no haya sido abordada por este mensaje.,

sinceramente,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Pediatric Neurology
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, USA

Dr. J. E. Wraith (Consultant Paediatrician)
Willink Biochemical Genetics Unit
Royal Manchester Children’s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4HA
Reino Unido