Pfeiffer é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniosinostose). Esta fusão precoce impede o crânio de crescer normalmente e afeta a forma da cabeça e face. Síndrome de Pfeiffer também afeta os ossos nas mãos e pés.muitas das características faciais da síndrome de Pfeiffer resultam da fusão prematura dos ossos do crânio., O crescimento anormal destes ossos leva a olhos volumosos e largos, uma testa alta, uma mandíbula superior subdesenvolvida, e um nariz bicado. Mais da metade de todas as crianças com síndrome de Pfeiffer têm perda auditiva; problemas dentários também são comuns.

em pessoas com síndrome de Pfeiffer, os polegares e os primeiros (grandes) dedos são largos e dobram-se dos outros dígitos., Invulgarmente dedos curtos e dedos (braquidactilia) também são comuns, e pode haver algum tecido ou de fusão entre os dígitos (sindactilia).a síndrome de Pfeiffer é dividida em três subtipos. Tipo 1, também conhecido como síndrome Pfeiffer clássico, tem sintomas como descrito acima. A maioria dos indivíduos com síndrome Pfeiffer tipo 1 têm inteligência normal e um tempo de vida normal. Tipos 2 e 3 são formas mais graves de síndrome Pfeiffer que muitas vezes envolvem problemas com o sistema nervoso., A fusão prematura dos ossos do crânio pode limitar o crescimento do cérebro, levando ao desenvolvimento retardado e outros problemas neurológicos. Além disso, indivíduos com tipo 2 ou 3 podem ter fusão dos ossos (anquilose) no cotovelo ou outras articulações, limitando a mobilidade, e anormalidades da face e vias aéreas, o que pode causar problemas respiratórios potencialmente fatais. O tipo 2 distingue-se do tipo 3 pela presença de uma cabeça em forma de cloverleaf, que é causada por uma fusão mais extensa de ossos no crânio.