zespół Pfeiffera jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się przedwczesnym połączeniem niektórych kości czaszki (kraniosynostoza). Ta wczesna fuzja uniemożliwia normalny rozwój czaszki i wpływa na kształt głowy i twarzy. Zespół Pfeiffera wpływa również na kości w dłoniach i stopach.

wiele charakterystycznych cech twarzy zespołu Pfeiffera wynika z przedwczesnego zespolenia kości czaszki., Nieprawidłowy wzrost tych kości prowadzi do wybrzuszenia i szeroko osadzonych oczu, wysokiego czoła, niedorozwiniętej górnej szczęki i dziobatego nosa. Ponad połowa wszystkich dzieci z zespołem Pfeiffera ma ubytek słuchu; problemy z zębami są również powszechne.

u osób z zespołem Pfeiffera kciuki i pierwsze (duże) palce są szerokie i zginają się od pozostałych palców., Szczególnie krótkie palce I palce (brachydaktycznie) są również powszechne, a między cyframi (syndaktycznie) mogą występować paski lub Fuzje.

zespół Pfeiffera dzieli się na trzy podtypy. Typ 1, znany również jako klasyczny zespół Pfeiffera, ma objawy opisane powyżej. Większość osób z zespołem Pfeiffera typu 1 ma normalną inteligencję i normalną długość życia. Typy 2 i 3 są cięższymi postaciami zespołu Pfeiffera, które często wiążą się z problemami z układem nerwowym., Przedwczesne połączenie kości czaszki może ograniczyć wzrost mózgu, co prowadzi do opóźnionego rozwoju i innych problemów neurologicznych. Ponadto osoby z typem 2 lub 3 mogą mieć fuzję kości (zesztywnienie) w łokciu lub innych stawów, ograniczając mobilność i nieprawidłowości twarzy i dróg oddechowych, które mogą powodować zagrażające życiu problemy z oddychaniem. Typ 2 odróżnia się od typu 3 obecnością głowy w kształcie koniczyny, która jest spowodowana bardziej rozległym fuzją kości w czaszce.