Pfeiffer-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door de voortijdige fusie van bepaalde schedelbotten (craniosynostose). Deze vroege fusie voorkomt dat de schedel normaal groeit en beïnvloedt de vorm van het hoofd en gezicht. Pfeiffer syndroom beïnvloedt ook de botten in de handen en voeten.

veel van de karakteristieke gelaatstrekken van het Pfeiffer-syndroom zijn het gevolg van een voortijdige fusie van de schedelbeenderen., Abnormale groei van deze botten leidt tot uitpuilende en brede ogen, een hoog voorhoofd, een onderontwikkelde bovenkaak en een snavelneus. Meer dan de helft van alle kinderen met Pfeiffer syndroom hebben gehoorverlies; tandheelkundige problemen komen ook vaak voor.

bij mensen met het Pfeiffer-syndroom zijn de duimen en de eerste (grote) tenen breed en buigen ze weg van de andere vingers., Ongewoon korte vingers en tenen (brachydactylie) komen ook vaak voor, en er kan enige webbing of fusie zijn tussen de vingers (syndactylie).

Pfeiffer syndroom is verdeeld in drie subtypes. Type 1, ook bekend als klassieke Pfeiffer syndroom, heeft symptomen zoals hierboven beschreven. De meeste individuen met type 1 Pfeiffer syndroom hebben normale intelligentie en een normale levensduur. Types 2 en 3 zijn ernstigere vormen van Pfeiffer-syndroom die vaak problemen met het zenuwstelsel met zich meebrengen., De voortijdige fusie van schedelbotten kan de hersengroei beperken, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en andere neurologische problemen. Bovendien, kunnen de individuen met type 2 of 3 fusie van de beenderen (ankylosis) in de elleboog of andere verbindingen hebben, het beperken van mobiliteit, en abnormaliteiten van het gezicht en de luchtwegen, die levensbedreigende ademhalingsproblemen kunnen veroorzaken. Type 2 onderscheidt zich van type 3 door de aanwezigheid van een klaverbladvormige kop, die wordt veroorzaakt door een uitgebreidere fusie van botten in de schedel.