治療

NPCに対する特定の治療法はまだありませんが、支持療法が利用可能です。 これらには、発作、四肢の異常な姿勢および振戦を制御するための薬物が含まれる。 物理的な、スピーチおよび作業療法がまた毎日の作用と助けるのに使用されています。

以前の臨床試験

ZAVESCA
NPC患者を対象としたzavesca（OGT918またはMiglustat）との薬物試験が締結されています。, この化合物は、病気の進行を遅らせるためにAra Parseghian医学研究財団によって資金提供された研究プロジェクトにおいて、NP-Cマウスに有効であることが それはいくつかのNPCの子供と大人といくつかの肯定的な利点を示しています。

第1-2相試験は、英国および米国のNPC患者を対象に実施された。 成人と小児の試験がありました。

試験、結果、または薬物Zavescaについて質問がある場合は、試験コーディネーターだったミネソタ州ロチェスターのMayo ClinicのMarc Patterson博士にお問い合わせください。[email protected] またはJ.E.博士, イギリス-マンチェスター出身。

ZavescaはNPC患者に対してFDA承認されていません。 しかし、それは別の病気との使用のために承認されています。 その結果、Zavescaは、保険会社が非常に高価であるため、コストをカバーするかどうかに応じて、ラベルから外れた多数のNPC患者によって撮影されています。

Zavescaを服用している患者のための重要な情報

Miglustat動物毒性データ：

miglustatの長期（二年）動物毒性試験が最近報告されています。, 210（ヒト用量の16倍）、420および840/500mg/kg/日の用量で経口ミグルスタットを与えられたマウスは、下痢、腹部腫脹および直腸脱を発症した。 大腸の顕微鏡検査で炎症性病変を認めた。 最高用量（840/500mg/kg/日-ヒト用量の65/38倍）では、大腸に腫瘍の数が増加した。 二年間miglustatの同じ用量を与えられたラットは、このような変化を開発しませんでした。

30、60および180mg/kg/日の用量でmiglustatを与えられた雄ラットは、良性のLeydig細胞（精巣）腫瘍の発生率が増加していた。, これらのラットに普通人間よりLeydigのセル腫瘍の大いに高い発生があります。 他の臓器の腫瘍の増加はなかった。

私たちは、多くの家族がこれらの報告に懸念されることを理解し、視点でこれらを配置したいと考えています。

• miglustatを服用しているヒトでは、腸または精巣腫瘍の症例は報告されていません（これは長年にわたって臨床試験および実践で利用可能であった）
• これらの動物実験で使用される薬物の用量は、ヒトが服用したものよりも何倍も高い。,
• 報告される毒性作用は、種特specificであり、必ずしもヒトに関連するものではない。
• 同様の所見は毒性学研究では珍しいことではありません。
• 我々は、食事の変化、投与量の減少またはロペラミドの使用にもかかわらず、持続的な症状を有する個人のためのさらなる調査で、すでに行われているような胃腸副作用の注意深いモニタリングがmiglustatを服用している個人のために適切であることを示唆している。 このメッセージによって対処されていない懸念について話し合うために、医師に直接話す必要があります。,

誠意をこめて、

Marc C.Patterson、MD、FRACP
小児神経学
Mayo Clinic
ロチェスター、ミネソタ州、米国

博士J.E.レイス（コンサルタント小児科医）
Willink生化学遺伝学ユニット
Royal Manchester Children’S Hospital
Hospital Road、マンチェスター M27 4HA
イギリス