Pfeiffer syndromeは、特定の頭蓋骨の早期融合（頭蓋骨癒合症）によって特徴付けられる遺伝性疾患である。 この初期の融合は、頭蓋骨が正常に成長するのを防ぎ、頭と顔の形状に影響を与えます。 ファイファー症候群はまた、手や足の骨に影響を与えます。

ファイファー症候群の特徴的な顔の特徴の多くは、頭蓋骨の早期融合に起因する。, これらの骨の異常な成長は、膨らみ、広いセットの目、高い額、未発達の上顎、およびくちばし鼻につながります。 Pfeifferシンドロームのすべての子供の半分以上に聴力損失があります;歯科問題はまた共通です。

ファイファー症候群の人では、親指と最初の（大きな）つま先は広く、他の数字から曲がっています。, 異常に短い指とつま先（短指）も一般的であり、数字（syndactyly）の間にいくつかのウェビングまたは融合

ファイファー症候群は三つのサブタイプに分けられる。 また、古典的なファイファー症候群として知られているタイプ1は、上記のような症状を有する。 タイプ1Pfeifferシンドロームのほとんどの個人に正常な知性および正常な寿命があります。 タイプ2および3は、しばしば神経系の問題を伴うファイファー症候群のより重篤な形態である。, 頭蓋骨の早期融合は、脳の成長を制限し、発達の遅延および他の神経学的問題につながる可能性がある。 さらに、タイプ2または3を有する個体は、肘または他の関節における骨の融合（強直症）を有し、可動性を制限し、顔面および気道の異常を有し、生命を脅かす呼吸問題を引き起こす可能性がある。 タイプ2は、頭蓋骨の骨のより広範な融合によって引き起こされるクローバーリーフ形の頭部の存在によってタイプ3と区別される。