a Pfeiffer-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet bizonyos koponyacsontok (craniosynostosis) idő előtti fúziója jellemez. Ez a korai fúzió megakadályozza, hogy a koponya normálisan növekedjen, és befolyásolja a fej és az arc alakját. A Pfeiffer-szindróma a kezek és a lábak csontjait is érinti.

a Pfeiffer-szindróma számos jellegzetes arcvonása a koponyacsontok korai fúziójából ered., Ezeknek a csontoknak a rendellenes növekedése kidudorodáshoz és széles szemekhez vezet, magas homlok, fejletlen felső állkapocs és csőrös orr. A Pfeiffer-szindrómás gyermekek több mint fele halláskárosodással rendelkezik; a fogászati problémák is gyakoriak.

a Pfeiffer-szindrómás embereknél a hüvelykujj és az első (nagy) lábujjak szélesek, és elhajlanak a többi számjegytől., A szokatlanul rövid ujjak és a lábujjak (brachydactyly) szintén gyakoriak, és előfordulhat, hogy a számjegyek (syndactyly) között valamilyen heveder vagy fúzió.

a Pfeiffer-szindróma három altípusra oszlik. Az 1. típus, más néven klasszikus Pfeiffer-szindróma, a fent leírt tünetekkel rendelkezik. A legtöbb 1-es típusú Pfeiffer-szindrómás egyén normális intelligenciával és normális élettartammal rendelkezik. A 2. és 3. típus a Pfeiffer-szindróma súlyosabb formája, amely gyakran idegrendszeri problémákkal jár., A koponyacsontok idő előtti fúziója korlátozhatja az agy növekedését, ami késleltetett fejlődéshez és egyéb neurológiai problémákhoz vezethet. Ezenkívül a 2-es vagy 3-as típusú egyének a könyök vagy más ízületek csontjait (ankylosis) egyesíthetik, korlátozva a mobilitást, valamint az arc és a légutak rendellenességeit, amelyek életveszélyes légzési problémákat okozhatnak. A 2. típust a 3. típustól a kloverleaf alakú fej jelenléte különbözteti meg, amelyet a koponya csontjainak szélesebb körű fúziója okoz.