Description

L’agénésie du corps calleux (ACC) est une anomalie congénitale rare dans laquelle il y a une absence partielle ou totale du corps calleux. C’est la zone du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux.

chez la plupart des patients, L’ACC est diagnostiqué au cours des deux premières années de la vie. Il peut se produire comme un syndrome sévère dans la petite enfance ou l’enfance, comme une condition plus légère chez les jeunes adultes, ou comme une découverte accidentelle asymptomatique., Les premiers symptômes de L’ACC sont généralement des convulsions, qui peuvent être suivies de problèmes d’alimentation et de retards dans la tenue de la tête droite, assise, debout et marchant. Les crises peuvent être causées par un trouble très commun appelé spasmes infantiles, qui est associé à ACC. Il peut y avoir des troubles du développement mental et physique, de la coordination œil-main et de la mémoire visuelle et auditive. Une hydrocéphalie peut également survenir. Dans les cas bénins, des symptômes tels que des convulsions, un discours répétitif ou des maux de tête peuvent ne pas apparaître pendant des années.,

L’ACC peut se produire en tant que condition isolée ou en combinaison avec d’autres anomalies cérébrales, y compris la Malformation de Chiari et le syndrome de Dandy-Walker, le syndrome D’Andermann (avec neuropathie progressive), la schizencéphalie, l’holoprosencéphalie et les anomalies migratoires. Les femmes peuvent également avoir un syndrome spécifique, appelé syndrome D’Aicardi, dans lequel il existe un retard mental sévère et des lacunes choriorétiniennes (lésions de la rétine de l’œil), en plus des spasmes ACC et infantiles.,

L’ACC est aussi parfois associée à des malformations complexes multisystémiques et à plusieurs anomalies chromosomiques, dont les trisomies 13 et 18. Il existe des malformations du système non nerveux qui peuvent survenir à la fois avec et sans aberrations chromosomiques telles que les défauts faciaux de la ligne médiane.

traitement

Il n’existe pas de traitement standard pour L’ACC. Le traitement implique généralement la gestion de symptômes tels que l’hydrocéphalie et les convulsions s’ils se produisent.

pronostic

L’ACC ne provoque pas la mort chez la majorité des patients., Bien que de nombreux enfants atteints du trouble mènent une vie normale et aient une intelligence moyenne, des tests neuropsychologiques minutieux révèlent des différences subtiles dans la fonction corticale supérieure par rapport aux individus du même âge et du même niveau d’éducation sans ACC. Les enfants atteints D’ACC accompagnés d’un retard de développement et/ou de troubles convulsifs doivent être dépistés pour les troubles métaboliques. Le retard Mental n’est pas Progressif.

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