symptômes
les symptômes de la télangiectasie hémorragique héréditaire varient en fonction de la gravité de la maladie et de l’emplacement des vaisseaux sanguins affectés. Les lignes rouges ou les motifs sur la peau (télangiectasie) et les saignements de nez sont les symptômes les plus courants. Le saignement associé à la maladie devient généralement plus grave à mesure que le patient vieillit.
Lorsque les vaisseaux sanguins du cerveau sont touchées, le patient peut subir un accident vasculaire cérébral., Si vous remarquez un ou plusieurs de ces signes d’une autre personne ou vous-même, n’attendez pas pour demander de l’aide. Appelez le 9-1-1 immédiatement.,
les signes d’un AVC sont:
- engourdissement soudain ou faiblesse du visage, du bras ou de la jambe, en particulier d’un côté du corps
- confusion soudaine
- difficulté soudaine à parler
- difficulté soudaine à voir dans un ou les deux yeux
- difficulté soudaine à marcher
- vertiges soudains, perte li>
- céphalée soudaine et sévère sans cause connue
si le tube digestif est affecté, la maladie n’est généralement détectée que lorsque le patient est âgé de 40 ans., Les symptômes associés à la maladie dans le tube digestif passent souvent inaperçus, mais dans de rares cas, les patients peuvent ressentir du sang dans les selles ou les vomissements.
en raison de pertes sanguines répétées, les patients atteints de cette maladie ont également tendance à manquer de globules rouges (anémie), ce qui peut provoquer fatigue, faiblesse et peau pâle.
Causes et Facteurs de risque
la télangiectasie hémorragique héréditaire est un type de malformation artério-veineuse (MAV) causée par une modification des gènes appelés ACVRL1, ENG et SMAD4., La condition est héréditaire, et le patient doit avoir une seule copie du gène anormal d’un parent afin de le développer.
la condition est sous-diagnostiquée, car certaines personnes ont des symptômes légers ou aucun. La télangiectasie hémorragique héréditaire est diagnostiquée chez 1 personne sur 5 000. La maladie affecte également les hommes et les femmes et peut être diagnostiquée à tout âge.