qu’est-ce que le syndrome triple X?

Le syndrome Triple X est une maladie génétique rare qui affecte uniquement les femmes. Il peut également être appelé syndrome de trisomie X ou 47, XXX.une trisomie est une affection génétique dans laquelle il existe trois copies d’un chromosome. Les mâles et les femelles naissent généralement avec 46 chromosomes au total, disposés en 23 paires. Une copie de chaque chromosome de la paire vient de la mère, et l’autre copie de la paire vient du père. La 23e paire de chromosomes est connue sous le nom de chromosomes sexuels., Normalement, les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Le syndrome Triple X se produit lorsqu’une femelle naît avec un chromosome X supplémentaire, et a donc un total de 47 chromosomes.

pour certaines filles et femmes atteintes du syndrome triple X, toutes leurs cellules contiennent trois chromosomes X. Chez d’autres femmes atteintes du syndrome Triple X, certaines cellules ont trois chromosomes X tandis que d’autres ont les deux chromosomes X habituels — on parle de mosaïcisme., Le degré de mosaïcisme (le nombre de cellules avec trois chromosomes X) peut varier d’un faible pourcentage à près de 100%.

Quelle est la fréquence du syndrome triple X?

la maladie survient dans environ une femme sur 1 000 naissances. Aux États-Unis, environ 150 000 femmes sont atteintes du syndrome Triple X. Cependant, on pense que le nombre total de femmes touchées est plus élevé parce que beaucoup ne sont probablement pas diagnostiquées. Par exemple, certaines sources estiment que seulement 10% des femmes atteintes de cette maladie sont diagnostiquées.

quelles sont les causes du syndrome triple X?,

Le syndrome Triple X est une maladie génétique causée par la présence d’un chromosome X supplémentaire chez les femelles. Cependant, il n’est généralement pas hérité d’un parent affecté. La plupart des cas sont causés par des erreurs de réplication et de division chromosomiques lors de la formation d’ovules ou de spermatozoïdes, et se produisent complètement par hasard.

Les mères d’âge maternel avancé (femmes âgées de plus de 35 ans au moment de l’accouchement) semblent avoir un risque accru d’avoir une fille atteinte du syndrome triple X., Les personnes atteintes du syndrome mosaïque triple X ont des cellules avec un chromosome X supplémentaire à la suite d’un changement aléatoire qui se produit quelque temps au cours de la division cellulaire embryonnaire.

Quels sont les symptômes du syndrome triple X?

Il existe un grand degré de variation chez les filles et les femmes atteintes du syndrome Triple X. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme ou leurs symptômes sont si légers qu’ils passent inaperçus. D’autres filles et femmes peuvent avoir certaines caractéristiques — ainsi que des problèmes psychologiques ou médicaux — associés au syndrome triple X., Les symptômes peuvent être plus prononcés chez les femmes avec un pourcentage plus élevé de cellules avec trois chromosomes X.

Une caractéristique physique constante est que les femelles avec triple X sont plus grandes que les filles du même âge et/ou plus grandes que prévu par la taille de leurs parents. Sinon, les caractéristiques physiques peuvent être subtiles, y compris:

• yeux écarquillés (connus sous le nom d’hypertélorisme).
• plis cutanés verticaux qui couvrent les coins intérieurs des yeux (appelés plis épicanthaux).
• petits doigts courbés ou courbés (appelés clinodactylie).
• mauvais tonus musculaire (connu sous le nom d’hypotonie).,

Dans certains cas, il peut y avoir des problèmes médicaux, tels que:

• vieillissement ou échec ovarien prématuré: dysfonctionnement précoce et / ou échec des ovaires, qui peuvent être associés à des problèmes de fertilité.
• malformations ou dysfonctionnements génito-urinaires: les ovaires et/ou les reins peuvent être malformés.
• les Crises.
• différences dans la structure du cœur.
• auto-immunes, telles que l’hypothyroïdie.

certaines filles atteintes du syndrome triple X éprouvent des retards de développement ou des problèmes psychologiques ou cognitifs., Ceux-ci peuvent inclure:

• trouble déficitaire de l’Attention: il est plus probable que les filles atteintes du syndrome triple X aient de la difficulté à se concentrer à l’école que les filles sans syndrome triple X.
• troubles de l’Humeur: les troubles de l’Humeur comprennent le plus souvent l’anxiété et la dépression.
• retards de développement: une faiblesse musculaire ou un mauvais tonus musculaire peuvent entraîner des retards dans le développement de la motricité, comme la marche.
• des troubles d’Apprentissage.
• problèmes sociaux: les filles atteintes du syndrome triple X peuvent avoir des problèmes de communication ou d’interactions sociales., Ils peuvent être sujets à une faible estime de soi.
• déficience cognitive ou intellectuelle légère: le QI est souvent dans la plage normale et n’est généralement que de 10 à 15 points inférieur à celui des frères et sœurs.

utiles, utiles et pertinentes en matière de santé + bien-être de l’information

enews