le syndrome D’Usher est une affection caractérisée par une perte auditive partielle ou totale et une perte de vision qui s’aggrave avec le temps. La perte auditive est classée comme neurosensorielle, ce qui signifie qu’elle est causée par des anomalies de l’oreille interne. La perte de vision est causée par une maladie appelée rétinite pigmentaire (RP), qui affecte la couche de tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil (la rétine). La perte de Vision se produit lorsque les cellules de détection de la lumière de la rétine se détériorent progressivement., La perte de vision nocturne commence en premier, suivie des angles morts qui se développent dans la vision latérale (périphérique). Au fil du temps, ces angles morts s’agrandissent et fusionnent pour produire une vision en tunnel. Dans certains cas, la vision est encore altérée par l’opacification du cristallin (cataractes). Cependant, de nombreuses personnes atteintes de rétinite pigmentaire conservent une certaine vision centrale tout au long de leur vie.

Les chercheurs ont identifié trois principaux types de syndrome D’Usher, désignés comme les types I, II et III., Ces types se distinguent par la gravité de la perte auditive, la présence ou l’absence de problèmes d’équilibre et l’âge auquel les signes et les symptômes apparaissent. Les types sont divisés en sous-types en fonction de leur origine génétique.

la plupart des personnes atteintes du syndrome D’Usher de type I naissent avec une perte auditive sévère à profonde. La perte de vision Progressive causée par la rétinite pigmentaire devient apparente dans l’enfance. Ce type de syndrome D’Usher provoque également des anomalies du système vestibulaire, qui est la partie de l’oreille interne qui aide à maintenir l’équilibre et l’orientation du corps dans l’espace., En raison des anomalies vestibulaires, les enfants atteints de la maladie ont des problèmes d’équilibre. Ils commencent à s’asseoir indépendamment et à marcher plus tard que d’habitude, et ils peuvent avoir de la difficulté à faire du vélo et à pratiquer certains sports.

le syndrome D’Usher de type II se caractérise par une perte auditive dès la naissance et une perte de vision progressive qui commence à l’adolescence ou à l’âge adulte. La perte auditive associée à cette forme de syndrome D’Usher varie de légère à sévère et affecte principalement la capacité d’entendre les sons à haute fréquence., Par exemple, il est difficile pour les personnes touchées d’entendre des sons forts et doux, tels que ceux des lettres d et T. Le degré de perte auditive varie au sein et entre les familles atteintes de cette maladie, et il peut devenir plus grave avec le temps. Contrairement aux autres formes de syndrome D’Usher, le type II n’est pas associé à des anomalies vestibulaires qui causent des difficultés d’équilibre.

Les personnes atteintes du syndrome D’Usher de type III ont une perte auditive et une perte de vision qui commencent un peu plus tard dans leur vie., Contrairement aux autres formes de syndrome D’Usher, le type III est généralement associé à une audition normale à la naissance. La perte auditive commence généralement à la fin de l’enfance ou de l’adolescence, après le développement de la parole, et devient plus sévère avec le temps. À l’âge moyen, la plupart des personnes touchées ont une perte auditive profonde. La perte de Vision causée par la rétinite pigmentaire se développe également à la fin de l’enfance ou de l’adolescence. Certaines personnes atteintes du syndrome D’Usher de type III développent des anomalies vestibulaires qui causent des problèmes d’équilibre.