le syndrome de Shwachman-Diamond est une affection héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps, en particulier la moelle osseuse, le pancréas et les os.
La fonction principale de la moelle osseuse à produire de nouvelles cellules sanguines. Ces cellules sont les globules rouges, qui transportent l’oxygène vers les tissus du corps; les globules blancs qui combattent l’infection; et les plaquettes, qui sont des cellules sanguines qui sont nécessaires à la coagulation sanguine., Dans le syndrome de Shwachman-Diamond, la moelle osseuse fonctionne mal et ne produit pas certains ou tous les types de globules blancs
. Une pénurie de neutrophiles, le type de globules blancs le plus courant, provoque une maladie appelée neutropénie. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond ont au moins des épisodes occasionnels de neutropénie, ce qui les rend plus vulnérables aux infections, impliquant souvent les poumons (pneumonie), les oreilles (otite moyenne) ou la peau., Moins fréquemment, les anomalies de la moelle osseuse entraînent une pénurie de globules rouges (anémie), ce qui provoque fatigue et faiblesse, ou une réduction de la quantité de plaquettes (thrombocytopénie), ce qui peut entraîner des ecchymoses faciles et des saignements anormaux.
les personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond ont un risque accru de plusieurs complications graves liées à leur dysfonctionnement de la moelle osseuse., Plus précisément, ils ont un risque plus élevé que la moyenne de développer un syndrome myélodysplasique (SMD) et une anémie aplasique, qui sont des troubles causés par des cellules souches sanguines anormales, et un cancer du tissu hématopoïétique connu sous le nom de leucémie myéloïde aiguë (LMA).
le syndrome de Shwachman-Diamond affecte également le pancréas , qui est un organe qui joue un rôle essentiel dans la digestion. L’une des principales fonctions de cet organe est de produire des enzymes qui aident à décomposer et à utiliser les nutriments des aliments., Chez la plupart des nourrissons atteints du syndrome de Shwachman-Diamond, le pancréas ne produit pas suffisamment de ces enzymes. Cette condition est connue sous le nom d’insuffisance pancréatique. Les nourrissons atteints d’insuffisance pancréatique ont du mal à digérer les aliments et à absorber les nutriments et les vitamines nécessaires à leur croissance. En conséquence, ils ont souvent des selles grasses et nauséabondes (stéatorrhée); sont lents à grandir et à prendre du poids (incapacité à prospérer); et souffrent de malnutrition. L’insuffisance pancréatique s’améliore souvent avec l’âge chez les personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond.,
Les anomalies squelettiques sont une autre caractéristique commune du syndrome de Shwachman-Diamond. De nombreuses personnes touchées ont des problèmes de formation et de croissance osseuse, affectant le plus souvent les hanches et les genoux. Une faible densité osseuse est également fréquemment associée à cette affection. Certains nourrissons touchés naissent avec une cage thoracique étroite et des côtes courtes, ce qui peut causer des problèmes de respiration potentiellement mortels. La combinaison d’anomalies squelettiques et de croissance lente entraîne une petite taille chez la plupart des personnes atteintes de ce trouble.,
Les complications du syndrome de Shwachman-Diamond peuvent affecter plusieurs autres parties du corps, notamment le foie, le cœur, le système endocrinien (qui produit des hormones), les yeux, les dents et la peau. De plus, des études suggèrent que le syndrome de Shwachman-Diamond peut être associé à un retard de la parole et au développement retardé de compétences motrices telles que la position assise, debout et la marche.