Le syndrome de Pologne est un trouble dans lequel les personnes touchées naissent avec des muscles manquants ou sous-développés d’un côté du corps, entraînant des anomalies pouvant affecter la poitrine, l’épaule, le bras et la main. L’ampleur et la gravité des anomalies varier chez les personnes touchées.
les personnes atteintes du syndrome de Poland manquent généralement d’une partie de l’un des principaux muscles de la poitrine, appelé pectoral majeur., Chez la plupart des personnes touchées, la partie manquante est la grande partie du muscle qui va normalement du haut du bras au sternum (sternum). Le muscle pectoral majeur anormal peut faire apparaître la poitrine concave. Dans certains cas, des muscles supplémentaires du côté affecté du torse, y compris des muscles de la paroi thoracique, du côté et de l’épaule, peuvent être manquants ou sous-développés. Il peut également y avoir des anomalies de la cage thoracique, telles que des côtes raccourcies, et les côtes peuvent être visibles en raison de moins de graisse sous la peau (graisse sous-cutanée)., Des anomalies du sein et du mamelon peuvent également survenir, et les cheveux sous les aisselles (axillaires) sont parfois clairsemés ou anormalement placés. Dans la plupart des cas, les anomalies de la poitrine ne causent pas de problèmes de santé ni n’affectent les mouvements.
de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Poland présentent des anomalies de la main du côté affecté, notamment une main sous-développée avec des doigts anormalement courts (brachydactylie); de petits doigts sous-développés (vestigiaux); et certains doigts fusionnés (syndactylie). Cette combinaison d’anomalies de la main est appelée symbrachydactylie., Certaines personnes touchées n’ont qu’une ou deux de ces caractéristiques, ou ont une légère anomalie de la main qui est à peine perceptible; des anomalies plus graves peuvent causer des problèmes d’utilisation de la main. Les os de l’avant-bras (radius et cubitus) sont raccourcis chez certaines personnes atteintes du syndrome de Pologne, mais ce raccourcissement peut également être difficile à détecter à moins d’être mesuré.
Les cas bénins de syndrome de Pologne sans atteinte de la main peuvent ne pas être évidents avant la puberté, lorsque les différences (asymétrie) entre les deux côtés de la poitrine deviennent plus apparentes., En revanche, les personnes gravement touchées ont des anomalies de la poitrine, de la main ou des deux qui sont apparentes à la naissance. Dans de rares cas, les personnes gravement touchées présentent des anomalies des organes internes tels qu’un poumon ou un rein, ou le cœur est anormalement situé dans le côté droit de la poitrine (dextrocardie).
rarement, des anomalies de la poitrine et de la main ressemblant à celles du syndrome de Pologne se produisent des deux côtés du corps, mais les chercheurs ne sont pas d’accord pour savoir si cette affection est une variante du syndrome de Pologne ou un trouble différent.