qu’est-ce que le syndrome D’Angelman?

Le syndrome D’Angelman est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et provoque de graves retards de développement, des troubles d’apprentissage, des problèmes de marche et d’équilibre, des convulsions et d’autres problèmes de santé. Les anomalies sur un gène spécifique provoquent le syndrome D’Angelman.

Qui est susceptible d’avoir le syndrome d’Angelman?

le syndrome d’Angelman peut affecter n’importe quel groupe racial ou ethnique. Les symptômes commencent généralement à être remarqués lorsque les enfants ont entre 6 et 12 mois.,

Quelle est la fréquence du syndrome D’Angelman?

Le syndrome D’Angelman touche un enfant sur 12 000 à 20 000 nés. Le syndrome affecte également les hommes et les femmes.

qu’est-ce qui cause le syndrome D’Angelman?

La plupart des cas de syndrome D’Angelman résultent d’anomalies du gène UBE3A. Ces changements se produisent tôt dans le développement fœtal, avant la naissance d’un bébé.

Une personne peut avoir des symptômes du syndrome D’Angelman parce que certaines parties du gène UBE3A sont inactives ou manquantes (environ 70% des cas). Les changements structurels à UBE3A peuvent également entraîner le syndrome D’Angelman (environ 11 pour cent des cas).,

Les anomalies du gène UBE3A se produisent généralement spontanément, ce qui signifie qu’elles ne sont pas héritées. Dans un petit nombre de cas, les enfants n’héritent pas d’une copie normale du chromosome 15 de leur mère (par exemple, ils pourraient hériter de deux copies du chromosome 15 de leur père), conduisant au développement du syndrome D’Angelman.

Dans un petit pourcentage de cas, la cause du syndrome d’Angelman est inconnue (environ 5 à 10% des cas).

Quels sont les symptômes du syndrome d’Angelman?

Les symptômes du syndrome D’Angelman varient d’une personne à l’autre.,cts

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