CHICAGO – la période néonatale et la petite enfance sont particulièrement critiques pour les patients atteints d’ichtyose, car la fonction de barrière compromise augmente le risque de morbidité

« Il existe actuellement des données minimales pour guider la prise en charge des patients atteints d’ichtyose, ce qui en fait une période d’incertitude”, a déclaré Brittany Craiglow, MD, lors du Congrès mondial de Dermatologie Pédiatrique., « Vous allez vouloir mettre toutes les mains sur le pont pour les soins de ces patients. Et n’oubliez pas la famille – impliquez-les dans les soins autant que possible. Rassurez-les; normalisez leurs sentiments, reconnaissez-les.”

Doug Brunk/Frontline Medical News

Dr Brittany Craiglow

les cas d’ichtyose modérée à sévère sont rares, les troubles génétiques, affectant seulement environ 200 naissances dans la États-Unis chaque année, a déclaré le Dr craiglow, dermatologue pédiatrique à l’Université de Yale, New Haven, Connecticut., « Cela signifie que, même dans un grand centre universitaire, vous n’allez pas voir beaucoup de ces cas. »

Il existe six phénotypes généraux de l’ichtyose qui diffèrent du phénotype « mature” éventuel et sont associés à de nombreux gènes: le bébé collodion, l’échelle en forme d’Armure, le vernix exubérant, l’érythrodermie et l’échelle, les bulles et les érosions, et l’échelle généralisée.

Le phénotype du bébé collodion est caractérisé par une membrane brillante en forme de parchemin qui recouvre le corps, l’ectropion et les fissures du bébé, et est généralement associé à l’ichtyose congénitale autosomique récessive (ARCI)., « Environ 10% des bébés atteints D’ARCI sont auto-cicatrisants, ils auront donc une peau en grande partie normale”, a déclaré le Dr Craiglow. Les lignes directrices pour la gestion de ce phénotype peuvent être trouvées dans le Journal of the American Academy of Dermatology (2012 Dec;67:1362-74).

l’échelle en forme D’armure est pathognomonique pour l’ichtyose arlequine. « Cette condition est associée à la mortalité la plus élevée au cours de la période néonatale”, a-t-elle déclaré., « En plus des complications potentielles associées à d’autres phénotypes, les bébés atteints d’ichtyose arlequine peuvent également avoir des problèmes liés à la constriction du mouvement et de la flexibilité et à l’ischémie numérique. »Des conseils pour la gestion pratique de ce phénotype ont été publiés en ligne dans la revue Pediatrics (2017 Jan;139).

Le phénotype d’hyperkératose vernix/céphalique exubérante apparaît généralement chez les enfants atteints du syndrome de kératite-ichtyose-surdité (KID) et du syndrome de prématurité de l’ichtyose (IPS)., Les considérations spéciales dans KID incluent un test auditif et un examen ophtalmologique, tandis que les considérations spéciales dans IPS incluent le compromis respiratoire et la diathèse atopique. La microscopie électronique est diagnostique, caractérisée par des corps curvilignes dans la couche granulaire.

Le phénotype d’érythrodermie et de tartre se produit le plus souvent dans le syndrome D’ARCI et de Netherton. « Les considérations spéciales dans le syndrome de Netherton incluent l’échec de prospérer / échec de croissance », a déclaré le Dr Craiglow. « Les anomalies de la tige capillaire sont généralement présentes plus tard, et le soutien nutritionnel est vraiment important., »

Les bulles et les érosions sont des signes distinctifs de l’ichtyose épidermolytique / superficielle. Lors de la biopsie, l’hyperkératose épidermolytique est diagnostique pour ce phénotype. Dans le même temps, les cas de peau normale ou de xérose suggèrent une ichtyose liée à L’X, une ichtyose vulgaire, une érythrokératodermie et un syndrome de Sjögren-Larsson.

Les tests génétiques pour l’ichtyose sont généralement facilement disponibles, a déclaré le Dr Craiglow. Elle a conseillé aux cliniciens d’obtenir un échantillon peu après la naissance pour confirmer le diagnostic clinique, aider à évaluer le pronostic et permettre un conseil génétique., « Il est important d’aider à identifier les personnes à risque de complications systémiques”, a-t-elle déclaré. « Obtenir une couverture d’assurance peut être plus facile lorsqu’il est envoyé pendant l’admission à l’hôpital. »

Les bébés atteints d’ichtyose congénitale modérée à sévère sont généralement pris en charge à l’USI néonatale d’un centre de soins tertiaires par une équipe multidisciplinaire composée de néonatalogie, dermatologie, soins infirmiers, nutrition et génétique, ainsi que d’Ophtalmologie, Oto-rhino-laryngologie, Orthopédie, Chirurgie plastique et services spirituels / religieux dans de nombreux cas. « Ces bébés ont souvent une thermorégulation altérée », a déclaré le Dr Craiglow., « Ils doivent être dans une isolette, généralement avec une humidité comprise entre 50% et 70% – vous ne voulez pas qu’elle soit trop élevée, car ils peuvent surchauffer. Il est également important de les sortir de l’isolette et de les placer dans un berceau ouvert lorsqu’ils sont prêts. Cela peut aider à la liaison et a été montré pour diminuer le séjour à l’hôpital. »

L’Infection est un responsable commun de la morbidité et de la mortalité. « En général, il n’y a pas beaucoup de données pour guider notre gestion; mais en général, nous ne recommandons pas les antibiotiques prophylactiques”, a déclaré le Dr Craiglow., « Certaines personnes font des cultures de surveillance juste pour savoir quels microbes sont là au cas où il y aurait des signes d’infection. Recherchez le niveau de vigilance, car ils ne vont pas toujours avoir de la fièvre. Recherchez l’instabilité hémodynamique, l’irritabilité ou une mauvaise alimentation, et ayez un seuil bas pour faire vos cultures et traiter si nécessaire.”

le contrôle de la Douleur est un aspect impératif de la gestion de la douleur.

« Les paramètres typiques de la douleur néonatale de l’expression faciale et du tonus des extrémités peuvent être difficiles à interpréter”, a-t-elle déclaré., « Regardez la fréquence cardiaque, la pression artérielle, les pleurs, le niveau d’excitation et ayez un seuil bas pour traiter la douleur, en particulier avant de changer de pansement. L’acétaminophène et les AINS et même les opioïdes dans certains cas peuvent être indiqués. Les familles veulent savoir que la douleur est maîtrisée de manière adéquate.”

les rétinoïdes sont généralement utilisés chez les patients atteints d’ichtyose arlequine. « Aux États-Unis, nous utilisons généralement de l’acitrétine, mais il n’y a pas de formulation liquide, vous devez donc demander l’aide d’une pharmacie de composition pour mélanger une formulation de 0, 5 à 0, 1 mg/kg par jour”, a déclaré le Dr Craiglow., « Vous voulez commencer dès que vous le pouvez. Les rétinoïdes topiques tels que le tazarotène sont également une option.”