Les maladies récessives liées à L’X surviennent le plus souvent chez les hommes. Les hommes ont un seul chromosome X. Un seul gène récessif sur ce chromosome X causera la maladie.
le chromosome Y est l’autre moitié de la paire de gènes XY chez le mâle. Cependant, le chromosome Y ne contient pas la plupart des gènes du chromosome X. À cause de cela, il ne protège pas le mâle. Des maladies telles que l’hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne proviennent d’un gène récessif sur le chromosome X., porteur de la maladie, le résultat attendu est:
- 25% de chance d’une saine garçon
- 25% de chance d’un garçon avec la maladie
- 25% de chance d’une fille en bonne santé
- 25% de chance d’un transporteur fille sans maladie
Si le père a la maladie et de la mère n’est pas un transporteur, les résultats attendus sont les suivants:
- 50% de chance d’avoir une saine garçon
- 50% de chance d’avoir une fille sans la maladie qui en est porteur
Cela signifie qu’aucun de ses enfants aurait fait de montrer les signes de la maladie, mais le trait pourrait être transmis à ses petits-fils.,
troubles récessifs liés à L’X chez les femmes
Les femmes peuvent avoir un trouble récessif lié à l’X, mais c’est très rare. Un gène anormal sur le chromosome X de chaque parent serait nécessaire, car une femelle a deux chromosomes X. Cela pourrait se produire dans les deux scénarios ci-dessous.,>
À chaque grossesse, si la mère est porteuse du gène et le père a la maladie, les résultats attendus sont les suivants:
- 25% de chance d’une saine garçon
- 25% de chance d’un garçon avec la maladie
- 25% de chance d’un transporteur fille
- 25% chance d’une jeune fille avec la maladie
Si la mère et le père ont la maladie, les résultats attendus sont les suivants:
- 100% de chances de l’enfant d’avoir la maladie, que ce soit garçon ou fille
La cote de l’un de ces deux scénarios sont tellement bas que la récessif lié au chromosome X maladies sont parfois appelées des hommes que des maladies., Cependant, ce n’est pas techniquement correct.
les Femmes porteuses peuvent avoir un chromosome X normal qui est anormalement inactivé. C’est ce qu’on appelle « l’inactivation x biaisée. »Ces femmes peuvent avoir des symptômes similaires à ceux des hommes, ou ils peuvent avoir de légers symptômes.