Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental trouble envahissant du développement par le DSM-IV. beaucoup soutiennent qu’il s’agit d’une mauvaise classification tout comme il s’agirait d’inclure des troubles tels que le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Down où l’on peut voir des caractéristiques autistes. Les symptômes de ce trouble sont plus facilement confondus avec ceux du syndrome D’Angelman et de l’autisme., Les caractéristiques cliniques comprennent une décélération du taux de croissance de la tête (y compris la microcéphalie dans certains) et de petites mains et pieds. Des mouvements stéréotypés et répétitifs de la main tels que la bouche ou l’essorage sont également notés. Les symptômes de la maladie comprennent des troubles cognitifs et des problèmes de socialisation, ces derniers pendant la période de régression. La socialisation s’améliore généralement au moment où ils entrent à l’école. Les filles atteintes du syndrome de Rett sont très sujettes aux troubles gastro-intestinaux et jusqu’à 80% ont des crises. Ils n’ont généralement pas de compétences verbales et environ 50% des femmes ne sont pas ambulatoires., La scoliose, l’échec de la croissance et la constipation sont très fréquents et peuvent être problématiques.

Cause

Le syndrome de Rett (symbolisé RTT) est causé par des mutations sporadiques dans le gène MECP2 situé sur le chromosome X. Il affecte presque exclusivement les filles FET les fœtus masculins atteints du trouble survivent rarement à terme. Le développement est généralement normal jusqu’à 6-18 mois, lorsque les jalons du langage et du moteur régressent, l’utilisation intentionnelle de la main est perdue et une décélération acquise du taux de croissance de la tête (entraînant une microcéphalie chez certains) est observée., Les stéréotypies de la main sont typiques et des irrégularités respiratoires telles que l’hyperventilation, la respiration ou les soupirs sont observées chez beaucoup. Dès le début, un comportement autiste peut être observé. Le syndrome de Rett est généralement causé (95% ou plus) par une mutation de novo chez l’enfant (il est donc hérité d’une mère génotypiquement normale, c’est-à-dire sans mutation MECP2). Il peut également être hérité de mères phénotypiquement normales qui ont une mutation germinale dans le gène codant la protéine de liaison méthyl-CpG-2, MECP2. MECP2 se trouve près de l’extrémité du bras long du chromosome X à Xq28., Une forme atypique de syndrome de Rett, caractérisée par des spasmes infantiles ou une épilepsie précoce, peut également être causée par une mutation du gène codant pour la kinase cycline-dépendante 5 (CDKL5). Le syndrome de Rett affecte une femme sur 12 500 naissances vivantes à l’âge de 12 ans.

sexe et syndrome de Rett

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Rett sont des femmes. Une explication donnée pour cela était que le défaut génétique qui a causé le syndrome de Rett chez les femelles a causé la létalité embryonnaire chez les mâles (c’est-à-dire que les mâles avec des mutations MECP2 causant la maladie sont morts avant leur naissance)., Bien qu’une hypothèse plausible, des recherches plus récentes ont contredit cette explication. L’incidence de Rett chez les hommes est inconnue.

la gravité du syndrome de Rett chez les femelles peut varier en fonction du type et de la position de la mutation MECP2 et du schéma d’inactivation du chromosome X. On suppose généralement que 50% des cellules d’une femme utilisent le chromosome X maternel tandis que les 50% restants utilisent le chromosome X paternel (voir x-inactivation)., Cependant, si la plupart des cellules du cerveau activent le chromosome X avec l’allèle MECP2 fonctionnel, l’individu aura un syndrome de Rett très léger; de même, si la plupart des neurones activent le chromosome X avec l’allèle MECP2 muté, l’individu aura un syndrome de Rett très sévère tout comme les hommes avec des mutations MECP2 (car ils

développement et symptômes

Les nourrissons atteints du syndrome de Rett se développent normalement jusqu’à l’âge de 6 à 18 mois., Le développement neurologique tend à se stabiliser après cette brève période de développement normal et est suivi d’une régression des compétences précédemment acquises. Les premières caractéristiques sont similaires à celles de l’autisme. Il est donc facile de diagnostiquer par erreur le syndrome de Rett pour l’autisme.,>

pleurs inconsolables

évitement du contact visuel

manque de réciprocité sociale/émotionnelle

manque général d’intérêt

utilisation nettement altérée de comportements non verbaux pour réguler l’interaction sociale

perte de la parole

symptômes du syndrome de Rett qui sont également présents dans la paralysie cérébrale (régression du type vu dans le syndrome de Rett serait inhabituel dans la paralysie cérébrale; cette confusion devrait rarement être faite):

• possible petite taille, et/ou peut être anormalement proportionnée en raison de la difficulté à marcher ou de la malnutrition due à la difficulté à avaler.,
• hypotonie
• capacité retardée ou absente de marcher
• difficultés de marche/mouvement
• ataxie
• microcéphalie chez certains – tête anormalement petite, mauvaise croissance de la tête
• certaines formes de spasticité
• chorée – mouvements spasmodiques des muscles de la main ou du visage
• dystonie
• bruxisme – grincement des dents

Les symptômes peuvent se stabiliser pendant de nombreuses décennies, en particulier pour les interactions et les fonctions cognitives telles que faire des choix. Le comportement antisocial peut se transformer en comportement hautement social. Les fonctions motrices peuvent ralentir à mesure que la rigidité et la dystonie apparaissent., Les crises peuvent être problématiques, avec un large éventail de gravité. La scoliose survient dans la plupart des cas et nécessite une chirurgie corrective dans environ 10% des cas. Ceux qui restent ambulatoires ont tendance à avoir moins de progression de la scoliose.

traitement et pronostic

Actuellement, il n’y a pas de remède pour le syndrome de Rett, bien qu’il y ait eu des résultats prometteurs avec la thérapie génique chez la souris.,

interventions comportementales

Les traitements médicamenteux courants comprennent:

• médicaments anti-épileptiques
• médicaments anti-reflux
• médicaments anti-constipation
• aides au Sommeil
• ISRS
• anti-psychotiques (pour les comportements d’automutilation)
• bêta-bloquants rarement pour le syndrome QT prolongé

mortalité

les mâles atteints de mutations pathogènes de MECP2 meurent habituellement dans les 2 premières années d’une encéphalopathie sévère, à moins qu’ils n’aient un chromosome X supplémentaire (souvent décrit comme le syndrome de Klinefelter), ou qu’ils aient un mosaïcisme somatique.,

les Femelles peuvent vivre jusqu’à 60 ans ou plus.,dans certains cas, la mort est le résultat le plus probable de:

• dysfonctionnement spontané du tronc cérébral
• arrêt cardiaque
• convulsions
• problème de conduction cardiaque – intervalle QT anormalement prolongé sur ECG

Voir aussi

• troubles cérébraux
• /li>
• troubles mentaux
• retard mental
• troubles physiques

notes

• « Obtenir une Lecture sur le Syndrome de Rett », de la Science 8 décembre 2006: Vol. 314. no. 5805, p., 1536-1537
• des progrès sont rapportés sur un type d’autisme

lectures complémentaires

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Le syndrome de Rett. Enfant Adolesc Psychiatre Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett à NINDS

• L’International, le Syndrome de Rett Association
• Le royaume-UNI, le Syndrome de Rett Association
• CSRR le Syndrome de Rett Fondation de la Recherche
• L’Oiseau Bleu Cercle de Rett Center
• le Syndrome de Rett de la Société de l’Alberta,
• L’étude a trouvé une inversion des anomalies neurologiques dans un modèle de souris de Syndrome de Rett.,sia, syndrome de Landau-Kleffner, lisp) · compétences scolaires (dyslexie, dysgraphie, syndrome de Gerstmann) · fonction motrice (dyspraxie développementale)
  omniprésente: autisme · syndrome de Rett · syndrome D’Asperger comportemental et émotionnel,
  apparition de l’enfance et de l’adolescence

  TDAH · trouble des conduites · trouble de défi oppositionnel · Trouble D’anxiété de séparation · mutisme sélectif · trouble de Speech (stuttering · cluttering)

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