Les Tests sur un squelette momifié représente les restes d’un nouveau-né avec de multiples mutations dans des gènes clés.
malgré la taille d’un fœtus, les premiers tests avaient suggéré que les os étaient d’un enfant âgé de six à huit ans.,
Ces caractéristiques très inhabituelles ont suscité des spéculations sauvages sur son origine.
maintenant, les tests ADN indiquent que l’âge estimé des os et d’autres anomalies peuvent avoir été le résultat des mutations génétiques.
Les détails des travaux ont été publiés dans la revue Genome Research.
en plus de sa taille exceptionnellement petite, le squelette avait plusieurs caractéristiques physiques inhabituelles, telles que moins de côtes que prévu et une tête en forme de cône.
Les restes ont d’abord été découverts dans une poche de la ville abandonnée de la Noria, une mine de nitrates., De là, ils ont trouvé leur chemin dans une collection privée en Espagne.
certains se demandaient si les restes, surnommés Ata d’après la région D’Atacama où ils ont été découverts, pourraient en fait être les restes d’un primate non humain. Un documentaire, appelé Sirius, a même suggéré qu’il pourrait être la preuve de visites Extraterrestres.
recherche génétique
La nouvelle recherche met ces idées au repos.
Une équipe scientifique a analysé le génome de l’individu – le plan génétique d’un humain, contenu dans le noyau des cellules.,
ils l’avaient déjà utilisé pour confirmer que l’individu était humain. Maintenant, l’équipe a présenté des preuves que Ata était un nouveau-né femelle avec de multiples mutations dans les gènes associés au nanisme, à la scoliose et à des anomalies dans les muscles et le squelette.
« ce qui était frappant et nous a amenés à spéculer très tôt qu’il y avait quelque chose d’étrange dans les os était la maturité apparente des os (densité et forme) », a déclaré Garry Nolan, professeur de microbiologie et d’immunologie à la Stanford University School of Medicine en Californie.,
il a déclaré à BBC News: « il y avait une maturation proportionnelle des os, rendant le corps plus mature malgré le fait que le spécimen était lui-même petit. Cette divergence a conduit une grande partie de la recherche. Nous pensons donc qu’un ou plusieurs des gènes mutés en sont responsables. »
Les résultats ont révélé quatre nouveaux variants nucléotidiques uniques (SNV) – un type de mutation génétique – dans des gènes connus pour causer des maladies osseuses, comme la scoliose ou les dislocations, ainsi que deux autres SNV dans des gènes impliqués dans la production de collagène.,
Ata avait également 10 paires de côtes, plutôt que 12 – une caractéristique qui n’a jamais été observée chez l’homme auparavant.
« Nous croyons en fait que la fille était mort-née ou est morte immédiatement après la naissance », a déclaré le professeur Nolan.
« elle était si malformée qu’elle était incapable de se nourrir. Dans son état, elle se serait retrouvée à l’USI néonatale. »
cependant, l’accès à des soins médicaux avancés n’était probablement pas disponible dans la région reculée du Chili où elle a été retrouvée. L’état intact du squelette suggère qu’il n’a peut-être pas plus de 40 ans.,
avantages futurs
Le Professeur Nolan a commencé l’enquête scientifique sur L’Ata en 2012, lorsqu’un ami a appelé en disant qu’il aurait peut-être trouvé un « extraterrestre ».
il a expliqué: « alors que cela a commencé comme une histoire sur les extraterrestres, et est devenu international – c’est vraiment une histoire d’une tragédie humaine. Une femme a eu un bébé malformé, il a été conservé d’une manière puis « hocked », ou vendu. »
Les scientifiques ont déclaré que les futures études sur L’Ata avaient le potentiel d’améliorer notre compréhension de la base sous – jacente des troubles squelettiques génétiques-avec le potentiel d’aider les autres.,
« analyser un échantillon déroutant comme le génome Ata peut nous apprendre à gérer les échantillons médicaux actuels, qui peuvent être entraînés par de multiples mutations », a déclaré Atul Butte, directeur de L’Institute for Computational Health Sciences à L’Université de Californie à San Francisco.
« lorsque nous étudions les génomes de patients atteints de syndromes inhabituels, il peut y avoir plus d’un gène ou d’une voie impliquée génétiquement, ce qui n’est pas toujours pris en compte. »
Le Professeur Nolan affirme que d’autres recherches sur le vieillissement osseux précoce de L’Ata pourraient un jour bénéficier aux patients., « Il existe peut-être un moyen d’accélérer la croissance osseuse chez les personnes qui en ont besoin, les personnes qui ont de mauvaises pauses », a-t-il déclaré. « Rien de tel n’avait été vu auparavant. Certes, personne n’avait examiné la génétique de celui-ci. »
il a ajouté: « je pense qu’il devrait être renvoyé dans le pays d’origine et enterré selon les coutumes de la population locale. »
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