La maladie de Pompe est une maladie héréditaire causée par l’accumulation d’un sucre complexe appelé glycogène dans les cellules du corps. L’accumulation de glycogène dans certains organes et tissus, en particulier les muscles, altère leur capacité à fonctionner normalement.
Les chercheurs ont décrit trois types de maladie de Pompe, dont la gravité et l’âge diffèrent. Ces types sont connus sous le nom de début infantile classique, début infantile non classique et début tardif.,
la forme classique de la maladie de Pompe infantile commence quelques mois après la naissance. Les nourrissons atteints de ce trouble présentent généralement une faiblesse musculaire (myopathie), un mauvais tonus musculaire (hypotonie), une hypertrophie du foie (hépatomégalie) et des malformations cardiaques. Les nourrissons affectés peuvent également ne pas prendre de poids et grandir au rythme prévu (échec de la croissance) et avoir des problèmes respiratoires. Si elle n’est pas traitée, cette forme de maladie de Pompe entraîne la mort d’une insuffisance cardiaque au cours de la première année de vie.
la forme non classique de la maladie de Pompe infantile apparaît généralement à l’âge de 1 an., Il se caractérise par des habiletés motrices retardées (telles que le roulement et la position assise) et une faiblesse musculaire progressive. Le cœur peut être anormalement gros (cardiomégalie), mais les personnes touchées ne souffrent généralement pas d’insuffisance cardiaque. La faiblesse musculaire dans ce trouble entraîne de graves problèmes respiratoires, et la plupart des enfants atteints de la maladie de Pompe infantile non classique ne vivent que dans la petite enfance.
Le type d’apparition tardive de la maladie de Pompe peut ne se manifester que plus tard dans l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte., La maladie de Pompe à début tardif est généralement plus légère que les formes infantiles de ce trouble et est moins susceptible d’impliquer le cœur. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Pompe à début tardif éprouvent une faiblesse musculaire progressive, en particulier dans les jambes et le tronc, y compris les muscles qui contrôlent la respiration. À mesure que le trouble progresse, des problèmes respiratoires peuvent entraîner une insuffisance respiratoire.