ataxie Héréditaire

ataxie Héréditaire est causée par un gène défectueux. Les gènes sont des unités D’ADN qui déterminent une caractéristique particulière, comme le sexe ou la couleur des yeux. Un bébé reçoit deux copies de chaque gène – une de sa mère et une de son père.,

l’ataxie peut être héritée de deux façons:

• l’ataxie autosomique récessive – L’ataxie de Friedreich et l’ataxie-télangiectasie sont héritées de cette façon
• l’ataxie autosomique dominante – épisodique et certains cas d’ataxie spinocérébelleuse sont hérités de cette façon

ces cas sont décrits plus en détail dans les sections suivantes.

autosomique récessive

lorsque l’ataxie est autosomique récessive, cela signifie que la personne atteinte a hérité du gène muté de sa mère et de son père.,

S’ils n’ont reçu qu’un seul gène muté de l’un des parents, l’autre gène normal annulera les effets du gène défectueux et ils seront porteurs de la maladie. Cela signifie qu’ils n’ont pas la condition d’eux-mêmes, mais pourrait la transmettre à leurs enfants si leur partenaire est porteur du gène défectueux.

on estime qu’environ 1 personne sur 85 est porteuse du gène muté à l’origine de L’ataxie de Friedreich. Moins de personnes que cela sont porteuses du gène muté qui provoque l’ataxie-télangiectasie., du gène muté devait avoir un bébé, il y aurait:

• 1 chance sur 4 que le bébé reçoive une paire de gènes normaux
• 1 chance sur 2 que le bébé reçoive un gène normal et un gène muté (être porteur)
• 1 chance sur 4 que le bébé reçoive une paire de gènes mutés et développe une ataxie

Si vous souffrez d’ataxie autosomique récessive 1 chance sur 2 que votre bébé recevra un gène normal et un gène muté et sera porteur, et 1 chance sur 2 que votre bébé recevra une paire de gènes mutés et développera une ataxie.,

Si vous souffrez d’ataxie autosomique récessive et que votre partenaire n’en est pas porteur, il n’y a aucun risque que vos enfants développent une ataxie. C’est parce que votre gène muté sera annulé par le gène normal de votre partenaire. Vos enfants seront porteurs, cependant.

autosomique dominante

lorsque l’ataxie est autosomique dominante, vous pouvez développer la maladie si vous recevez un seul gène défectueux, soit de votre mère ou de votre père. C’est parce que la mutation est assez forte pour remplacer l’autre gène normal.,

Si vous avez une ataxie autosomique dominante, tous les enfants que vous avez auront 1 chance sur 2 de développer une ataxie.