il se peut que la maladie soit causée par une production accrue d’endorphines dans le cerveau. Dans ce cas, la naloxone peut être un traitement, mais ce n’est pas toujours le cas work.In dans tous les cas, ce trouble peut se trouver dans le canal sodique voltage-gated SCN9A (Nav1.7). Les Patients présentant de telles mutations sont congénitalement insensibles à la douleur et manquent d’autres neuropathies. Il y a trois mutations dans SCN9A: W897X, situé dans la boucle P du domaine 2; I767X, situé dans le segment S2 du domaine 2; et S459X, situé dans la région de l’éditeur de liens entre les domaines 1 et 2., Il en résulte une protéine non fonctionnelle tronquée. Les canaux Nav1.7 sont exprimés à des niveaux élevés dans les neurones nociceptifs des ganglions de la racine dorsale. Comme ces canaux sont probablement impliqués dans la formation et la propagation de potentiels d’action dans de tels neurones, on s’attend à ce qu’une perte de mutation fonctionnelle dans SCN9A entraîne une propagation de la douleur nociceptive abolie.
le gène PRDM12 est normalement activé pendant le développement des cellules nerveuses sensibles à la douleur. Les personnes atteintes de mutations homozygotes du gène PRDM12 présentent une insensibilité congénitale à la douleur (CIP).,
la microdélétion homozygote dans le pseudogène FAAH-OUT de la région chromosomique de l’acide gras amide hydrolase qui est exprimée dans le cerveau et les ganglions de la racine dorsale a été identifiée comme la cause de l’analgésie congénitale chez un seul individu (en 2019). La personne a connu une insensibilité à la douleur à vie et était inconsciente des coupures et des brûlures, n’a pas ressenti de douleur pendant l’accouchement, n’a pas ressenti de douleur causée par la dégénérescence d’une hanche nécessitant une chirurgie de remplacement de la hanche et n’a pas besoin d’analgésiques pour la douleur postopératoire., En outre, la personne présentait une cicatrisation accélérée et une cicatrisation réduite, ne pouvait pas sentir la chaleur des piments, ne souffrait pas de dépression, de peur et d’anxiété et n’avait pas de réaction de peur normale face à un comportement erratique et agressif. Cependant, la personne a également connu de légers troubles de la mémoire (était susceptible de perdre la trace de la pensée en parlant, et a connu un certain oubli), et ne pouvait pas éprouver de sensations fortes (« montée d’adrénaline »).
Les troubles du développement tels que l’autisme peuvent inclure divers degrés d’insensibilité à la douleur comme signe., Cependant, étant donné que ces troubles sont caractérisés par un dysfonctionnement du système sensoriel en général, l’autisme n’est pas en soi un indicateur d’insensibilité congénitale à la douleur.