Immunodéficience combinée sévère (SCID)

Les connaissances et le moment sont des facteurs critiques dans le traitement d’un enfant avec SCID. Plus le traitement peut commencer tôt, moins il est probable que l’enfant contracte une infection qui pourrait être fatale à son système immunitaire affaibli.

Au Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), une équipe multidisciplinaire d’immunologistes, de généticiens et de transplantologues travaille ensemble à l’élaboration d’un plan de traitement coordonné pour répondre aux besoins uniques de votre enfant.,le traitement comprendra:

  • antibiotiques pour traiter toute infection actuelle et prévenir de nouvelles infections
  • remplacement des immunoglobulines
  • Contact restreint avec d’autres personnes pour prévenir l’exposition à de nouvelles infections
  • greffe de moelle osseuse pour corriger l’immunodéficience

les autres traitements pouvant être utilisés comprennent:

  • thérapie enzymatique
  • thérapie génique

moelle osseuse transplantation

le traitement le plus courant pour le SCID est une greffe de moelle osseuse allogénique, qui introduira des cellules normales de lutte contre l’infection dans le corps de votre enfant., Les greffes allogéniques utilisent des cellules souches provenant d’un parent ou d’un donneur non lié du Programme national de donneurs de moelle.

une greffe allogénique de moelle osseuse consiste à prélever des cellules de la moelle osseuse (le tissu mou et spongieux présent dans les os) d’un donneur sain et à les donner à un enfant après l’élimination de la moelle osseuse malade de l’enfant.

Les médecins de L’hôpital pour enfants examineront la famille de votre enfant pour détecter d’éventuelles correspondances de moelle osseuse. Alors qu’un frère jumelé aux tissus offre la plus grande chance de guérir SCID, ils ne sont pas souvent disponibles., Au lieu de cela, la plupart des patients reçoivent des dons de moelle osseuse de leurs parents ou de donneurs appariés non apparentés. Les résultats pour ces donateurs les mieux rémunérés se sont considérablement améliorés au cours des 20 dernières années.

thérapie enzymatique

pour les enfants atteints D’ADA SCID, la thérapie enzymatique de remplacement peut être utilisée pour réparer la protéine adénosine désaminase défectueuse, permettant aux cellules du corps de récupérer et de commencer à combattre les infections. La thérapie enzymatique est administrée par injection et peut avoir des avantages à long terme pour certains enfants atteints de SCID.,

IGIV

le remplacement de L’immunoglobuline (également appelé gamma globine ou IGIV) est une substance fabriquée à partir de plasma sanguin humain qui contient des anticorps pour protéger le corps contre les maladies. Lorsqu’un enfant avec SCID reçoit un remplacement d’immunoglobuline, le corps de l’enfant utilise les anticorps du sang donné pour aider à prévenir la maladie.

Le remplacement des immunoglobulines offre une protection à court terme contre certaines maladies-et peut être personnalisé — et aide les personnes qui ont de la difficulté à fabriquer leurs propres anticorps.,

thérapie génique

la thérapie génique a offert un nouvel espoir aux patients qui n’ont pas été guéris après une greffe de moelle osseuse, mais elle est encore expérimentale.

la thérapie génique n’est actuellement disponible que dans le cadre d’essais cliniques aux États-Unis. Il existe actuellement des essais cliniques disponibles pour les patients atteints des formes IL2RG et DLRE1C (Artemis) de SCID aux États-Unis.

la thérapie génique est disponible dans le commerce en Europe pour ADA SCID, et on espère que cela sera bientôt également vrai aux États-Unis, mais actuellement, il N’est pas possible de recevoir une thérapie génique pour ADA SCID aux États-Unis.,

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