qu’est-ce que l’immunodéficience combinée sévère?
l’immunodéficience combinée sévère (SCID) est une maladie génétique très rare, touchant entre 50 et 100 enfants nés aux États-Unis chaque année. SCID est souvent appelé » bubble boy maladie, « fait connu par le film de 1976″ le garçon dans la bulle en plastique. »
essentiellement, les enfants atteints de SCID n’ont pas la capacité de produire un système immunitaire., Le système immunitaire humain patrouille, protège et défend constamment le corps contre tous les types d ‘” ennemis », y compris:
- bactéries
- virus
- parasites
- champignons
le système immunitaire prend d’abord racine dans la moelle osseuse d’un fœtus en développement. C’est là que certaines cellules souches finissent par mûrir dans les deux types de cellules qui jouent le plus grand rôle dans la prévention de l’infection: les cellules T (globules blancs qui identifient et attaquent les « envahisseurs” perçus) et les cellules B (globules blancs qui produisent des anticorps contre l’infection).,
un enfant avec SCID:
- ne peut pas produire de lymphocytes T
- n’a pas de lymphocytes B fonctionnels (parce qu’il n’y a pas de lymphocytes T avec lesquels ils peuvent travailler)
- n’a pratiquement pas de système immunitaire
Sans un système immunitaire fonctionnel, un enfant avec SCID n’a aucun moyen, Il ou elle sera à risque constant pour:
- pneumonie
- diarrhée chronique
- muguet infections de la bouche et de la peau
- de nombreux autres types d’infection, y compris les infections virales graves et les infections bactériennes ou fongiques invasives
comment nous prenons soin de l’immunodéficience combinée sévère
Le Boston Children’s Hospital a une longue histoire de soins pour les enfants atteints de troubles complexes du système immunitaire. Les cliniciens de notre Division D’allergie et D’Immunologie sont des leaders internationaux dans la compréhension et le traitement de maladies rares comme le SCID.,
la plupart des enfants atteints de SCID reçoivent une greffe de cellules souches (également appelée greffe de moelle osseuse), ce qui leur permet de développer de nouveaux globules blancs et de reconstituer leur système immunitaire. Le Dana-Farber / Boston Children’s Stem Cell Transplant Center — l’un des premiers centres de transplantation pédiatrique au pays — dispose d’un centre de transplantation de cellules souches à la pointe de la technologie conçu spécifiquement pour les enfants et les adolescents subissant une greffe de cellules souches-minimisant leur exposition aux toxines nocives.,
thérapie génique pour SCID
Boston Children’s aide à diriger un essai international de thérapie génique pour SCID. L’essai-qui transplante des cellules souches génétiquement modifiées de la moelle osseuse d’un enfant — pourrait signifier une nouvelle approche prometteuse pour combattre et vaincre la maladie. En savoir plus sur notre Programme de thérapie génique.