quelles conditions ou quels troubles peuvent être observés chez les bébés sans cellules T ou à faible Cause?
la principale raison pour laquelle les TREC sont testés chez les nouveau-nés est de détecter les SCID, mais d’autres conditions peuvent également être identifiées.,
Les bébés avec des cellules T faibles devraient être évalués par un immunologiste clinique pour aider les familles et les pédiatres à décider du meilleur plan de traitement et de surveillance pour les besoins individuels de chaque bébé.,
Les lymphocytes T faibles sont-ils courants chez les bébés?
Environ 1 bébé sur 20 000 a de faibles lymphocytes T selon les données du dépistage néonatal.
combien de bébés avec un test TREC anormal ont des lymphocytes T faibles non associés au SCID?
40 à 50% des bébés présentant un test TREC anormal ont des lymphocytes T faibles. Parmi ceux-ci, environ deux tiers auront des lymphocytes T faibles non associés au SCID.
comment les tests sont-ils terminés?
Le Ministère de la santé de chaque État déterminera les types et l’ordre des autres tests à effectuer, de sorte que le processus exact peut varier d’un État à l’autre., Indépendamment des détails spécifiques, des tests plus définitifs sont nécessaires pour établir un diagnostic. Vous devrez amener votre bébé afin qu’une personne formée à prélever du sang sur de petits bébés collecte une petite quantité de sang de votre bébé pour les tester. En général, le test de base comprendra une numération formule sanguine complète avec différentiel (CBC avec diff) qui montre les différents types de globules blancs du système immunitaire. Habituellement, les nourrissons atteints de TRECs anormaux auront également un faible nombre absolu de lymphocytes (également connu sous le nom D’ALC)., Les études sur les lymphocytes compteront le nombre de lymphocytes 
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habituellement, un test de la fonction des lymphocytes T est effectué pour déterminer dans quelle mesure les lymphocytes T fonctionnent, au moins dans un tube à essai. Le type de test le plus courant est la prolifération des lymphocytes vers les mitogènes. Les mitogènes sont des substances d’origine végétale qui stimulent la prolifération des lymphocytes T sains et fonctionnels, mais pas des lymphocytes T défectueux. Dans ce test, les cellules T du patient sont incubées avec différents mitogènes dans un tube à essai, puis la capacité des cellules à se diviser ou à proliférer en réponse à ces stimuli est mesurée., Bien qu’un résultat normal soit quelque peu rassurant, il existe peu de données suggérant qu’un résultat de prolifération normal est corrélé avec un bon fonctionnement des cellules T dans le corps. La plupart des laboratoires vérifieront au moins deux des trois mitogènes suivants – phytohémagglutinine, pokeweed ou concanavaline A.
étant donné que les cellules T faibles peuvent provenir d’anomalies chromosomiques, votre médecin peut commander un test appelé caryotype, qui est un test sanguin qui identifie et évalue la taille, la forme et le nombre des chromosomes d’un échantillon de patient., Un test connexe, appelé hybridation in situ de fluorescence (également connu sous le nom de FISH) est particulièrement utile pour exclure des syndromes tels que le Syndrome de DiGeorge. D’autres tests qui peuvent être effectués pour diagnostiquer le syndrome de délétion 22q11 comprennent l’amplification de sonde dépendante de la ligature multiplex (également connue sous le nom de MLPA) ou la puce chromosomique (également connue sous le nom de CMA). Le test effectué par votre médecin dépendra probablement de la disponibilité et du coût du test, de la couverture d’assurance et de la familiarité du médecin avec le test.
des tests génétiques peuvent également être indiqués, surtout si la suspicion est élevée pour le SCID., La plupart des laboratoires commerciaux de tests génétiques offrent un « panel SCID » qui contient un nombre variable de gènes connus pour causer SCID. Ces tests analysent la séquence génétique du patient pour rechercher des mutations dans les gènes du panel. Parfois, aucune mutation causant la maladie n’est identifiée dans ces panneaux, de sorte que votre médecin peut recommander des tests génétiques plus approfondis, tels que le séquençage de l’exome entier, qui examine tous les gènes du patient. Votre médecin doit généralement obtenir l’autorisation préalable de votre compagnie d’assurance avant tout test génétique.
votre bébé pourrait-il éventuellement recevoir un diagnostic de SCID?,
Il est important de noter que certains nourrissons qui ont des TREC anormales et des cellules T faibles à la naissance finissent par se normaliser au fil du temps, sans souffrir d’infections graves ou de mauvais résultats pour la santé. Cependant, de nombreux nourrissons présentant des tests trecs anormaux sont finalement diagnostiqués avec une forme de SCID ou une autre immunodéficience primaire après une évaluation exhaustive.
Que devez-vous faire pour votre bébé en attendant un diagnostic? Comment puis-je empêcher mon bébé de tomber malade?
il faut du temps pour effectuer une évaluation approfondie d’un bébé qui présente des TRECs anormaux., Certains tests de laboratoire reviennent rapidement, tandis que d’autres, comme les tests génétiques, peuvent prendre des semaines ou des mois. Parfois, les médecins veulent répéter les tests au fil du temps, afin d’essayer de trouver des tendances dans le nombre de cellules d’un bébé, surtout si les chiffres sont bas et/ou si le bébé n’est pas trop malade.
aussi difficile Que cela puisse paraître, essayez de rester calme et de se rappeler que vous n’êtes pas seul. Votre immunologiste clinique peut vous aider à chaque étape de ce processus parfois déroutant et difficile., Ils sont là pour vous fournir des informations précises et scientifiquement solides afin que vous puissiez prendre des décisions éclairées pour votre enfant.
Pendant ce temps, le plus sûr de l’action est de supposer que l’enfant peut avoir un problème immunitaire jusqu’à preuve du contraire. Si l’enfant a vraiment une immunodéficience primaire, alors l’enfant est plus à risque de développer des infections, qui pourraient mettre sa vie en danger si elles ne sont pas reconnues et traitées de manière appropriée., Il est donc judicieux de prendre des précautions:
- demandez à votre immunologiste ce que vous DEVEZ et ne devez pas faire pendant que votre enfant est encore en cours d’évaluation.
- vérifiez auprès de votre médecin chaque fois que l’enfant développe des signes ou des symptômes d’une infection (par exemple, fièvre, toux ou diarrhée).
- discutez avec votre immunologiste de la nécessité ou non de vacciner régulièrement votre bébé. Chez les nourrissons dont les lymphocytes sont faibles les vaccinations sont souvent retardées jusqu’à ce que l’on en sache davantage sur le système immunitaire de votre bébé.,
- demandez à votre immunologiste si l’allaitement est correct ou si l’allaitement est préférable pour le moment, car l’allaitement peut exposer le bébé à une infection appelée cytomégalovirus (également connu sous le nom de CMV). Le CMV peut être très nocif, surtout si votre enfant a besoin d’une greffe. Si votre bébé est hospitalisé pour une raison quelconque, assurez-vous que les médecins de l’hôpital consultent votre immunologiste avant de commencer les traitements standard.
- maintenir une bonne hygiène, y compris le lavage fréquent des mains ou l’utilisation de désinfectant pour les mains.,
- Éviter tout contact avec des personnes malades lorsque vous avez un nouveau-né. Assurez-vous de demander à votre immunologiste quoi faire si votre bébé a une exposition accidentelle à une personne malade, comme un frère ou un parent plus âgé.
- Dans l’ensemble, assurez-vous d’avoir de bonnes lignes de communication avec votre immunologiste clinique et votre pédiatre. N’hésitez pas à poser des questions, et assurez-vous de garder vos rendez-vous avec votre médecin.
n’oubliez pas non plus de contacter la Fondation pour L’immunodéficience (IDF) pour obtenir des ressources et du soutien supplémentaires., Les maladies primaires d’immunodéficience affectent de nombreuses familles, et IDF peut vous aider à construire un réseau de soutien de personnes qui comprennent ce que vous traversez. Aller à: www.primaryimmune.org/ask-idf.
Glossaire
immunodéficience combinée – immunodéficience lorsque les lymphocytes T et B les cellules sont inadéquates ou manquantes.
cytomégalovirus – cytomégalovirus (CMV) est un virus commun qui peut infecter presque tout le monde. La plupart des gens ne savent pas qu’ils ont CMV parce qu’il provoque rarement des symptômes., Cependant, si vous êtes enceinte ou si votre système immunitaire est affaibli, le CMV est préoccupant. Une fois infecté par le CMV, votre corps conserve le virus à vie. Cependant, le CMV reste généralement dormant si vous êtes en bonne santé. Le CMV se propage d’une personne à l’autre par les fluides corporels, tels que le sang, la salive, l’urine, le sperme et le lait maternel.
Syndrome de DiGeorge – le Syndrome de DiGeorge est une maladie d’immunodéficience primaire causée par une migration anormale et le développement de certaines cellules et tissus au cours du développement fœtal., Dans le cadre du défaut de développement, le thymus peut être affecté et la production de cellules T peut être altérée, ce qui entraîne un faible nombre de cellules T et des infections fréquentes. Le syndrome de DiGeorge est souvent, mais pas exclusivement, causé par des délétions dans le chromosome 22 (d’où son autre nom 22q11.2 syndrome de délétion). Cependant, d’autres anomalies chromosomiques, telles que les délétions sur le chromosome 10, ont également été démontrées pour provoquer le syndrome de DiGeorge.
ADN – acide désoxyribonucléique (ADN), qui contient les instructions biologiques qui rendent chaque espèce unique., L’ADN, ainsi que les instructions qu’il contient, est transmis des organismes adultes à leur progéniture pendant la reproduction.
maladies D’immunodéficience primaire (PI) – les maladies D’immunodéficience primaire (PI) sont un groupe de plus de 350 troubles chroniques rares dans lesquels une partie du système immunitaire du corps est manquante ou fonctionne mal. Bien qu’elles ne soient pas contagieuses, ces maladies sont causées par des défauts héréditaires ou génétiques et, bien que certains troubles soient présents à la naissance ou dans la petite enfance, les troubles peuvent toucher n’importe qui, indépendamment de l’âge ou du sexe., Certains touchent une seule partie du système immunitaire; d’autres peuvent affecter un ou plusieurs composants du système.
déficit immunitaire combiné sévère (SCID) – le déficit immunitaire combiné sévère (SCID, prononcé « skid”) est une immunodéficience primaire potentiellement mortelle dans laquelle il existe une absence combinée de fonction des cellules T et des cellules B. Il y a au moins 13 défauts génétiques différents qui peuvent causer SCID. Ces défauts conduisent à une sensibilité extrême aux infections très graves. Cette condition est généralement considérée comme la plus grave des immunodéficiences primaires.,
T cell receptor excision circle (TREC) – TRECs sont faites comme un type de cellules immunitaires ou de globules blancs appelés lymphocytes T se développent dans la glande du thymus.
thymus – le thymus est une glande lymphoïde composée de deux lobes de taille identique, situés derrière le sternum (sternum) mais devant le cœur. Il tire son nom d’une ressemblance qu’il porte avec le bourgeon de la plante de thym (thymus en Latin). À la puberté, le thymus atteint la hauteur de son utilisation, devenant son plus grand.,
ce contenu est apparu à l’origine dans la brochure de L’IDF « comprendre les résultats du dépistage néonatal des cellules T faibles de votre bébé », qui a été rendue possible grâce au financement de L’Association des laboratoires de santé publique.