on pense que l’arrêt de la division du prosencéphale se produit pendant la période de division cérébrale entre la troisième et la cinquième semaine de gestation. L’EPH est une anomalie peu fréquente avec une incidence de 1 naissance vivante sur 16 000.,

la forme la plus sévère de HPE, alobar HPE est caractérisée par une absence totale de séparation du prosencéphale, avec un monoventriculaire, un thalami fusionné, un corps calleux absent et des anomalies faciales de la ligne médiane associées telles que l’hypotélorisme, la cyclopie, la micro et l’énoptalmie, et une fente labiale / Palatine. En général, bien que le degré de dysmorphisme facial soit considéré comme parallèle au degré de malformation intracrânienne, le contraire n’est pas toujours vrai. Ces bébés ont un mauvais pronostic et ils peuvent ne pas survivre au-delà de la petite enfance.,

la forme la moins sévère de HPE, HPE lobaire dans lequel une plus grande séparation des hémisphères cérébraux et des ventricules latéraux présente. La fusion variable du thalami et la formation incomplète du corps calleux sont également notées. Contrairement au type alobar, les déformations Faciales ne sont généralement pas présentes. Ces enfants peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte, mais sont mentalement retardés.

L’arrêt intermédiaire de la division entraîne une EPH semi-lobaire, avec formation partielle des ventricules latéraux, du thalami fusionné et du corps calleux absent., Ces bébés peuvent ou non avoir des anomalies faciales et la survie se situe entre celle associée aux types alobar et lobar .

Au début des années 1890, le professeur Hans Chiari, anatomopathologiste autrichien à L’Université allemande de Prague, en Tchécoslovaquie, a décrit les anomalies congénitales qui seront plus tard nommées malformations de Chiari types I-IV. Les malformations de Chiari sont un type d’anomalies rhombencéphaliques. Ces anomalies sont caractérisées par un allongement vers le bas ou un déplacement des amygdales cérébelleuses ou du vermis dans le canal rachidien cervical .,

la malformation de Chiari de type I (CM I) est le type le moins grave, qui implique un déplacement caudal de l’amygdale cérébelleuse inférieure au plan du foramen magnum de 3-5 mm. CE CM I est associé à diverses découvertes anatomiques impliquant le crâne, la colonne vertébrale, les méninges et la moelle épinière. L’hydrocéphalie est peu fréquente dans ce type, observée seulement chez 10% des enfants atteints de cette malformation. La syringomyélie est observée chez 45% à 75% des patients atteints de CM I. CM I est principalement congénitale et présente dans l’enfance ou au début de l’âge adulte. La présentation est diversifiée. Le mal de tête est la caractéristique de présentation la plus courante., Il est classiquement décrit comme un mal de tête sous-occipital ou une douleur au cou déclenchée ou exacerbée par des manœuvres de type Valsalva (telles que la toux ou la tension) .

la malformation de Chiari de type II (CM II) est la forme la plus fréquente. Elle est également connue sous le nom de malformation « classique » ou « Arnold-Chiari ». C’est une malformation pancérébrale, et la caractéristique la plus frappante de cette malformation implique la fosse postérieure. CM II est un large groupe de malformation impliquant à la fois neuroectoderme et mésoderme., Les anomalies neuroectodermiques comprennent le déplacement caudal des amygdales cérébelleuses et du vermis, ainsi que du tronc cérébral caudal (médullaire et, de manière variable, le pons), à travers un foramen magnum élargi dans le canal rachidien cervical. Les anomalies mésodermiques impliquent le crâne membraneux et le basicranium qui comprend une petite fosse postérieure, un tentorium Bas avec une incisure tentorielle très élargie, un clivus raccourci et un festonnement de l’OS pétreux.

cette malformation de Chiari II est invariablement associée à la méningomyélocèle., CM II présente habituellement à la naissance et est maintenant de plus en plus identifié dans l’analyse anatomique de routine prénatale. Les nourrissons peuvent présenter une dysphagie neurogène (se présentant comme une mauvaise alimentation, un étouffement, une régurgitation, une pneumonie par aspiration), une paralysie des cordes vocales (provoquant une altération de la phonation, un cri rauque ou aigu), une altération de la capacité respiratoire (se présentant comme une apnée ou un arrêt respiratoire) ou un stridor. L’hydrocéphalie est plus fréquente dans ce type, ce qui produira des signes plus caractéristiques d’augmentation de la pression intracrânienne .

la malformation de Chiari de type III (CM III) est une forme rare., Chiari l’a décrit à l’origine comme une hydrocéphalocèle cervicale cervicale, qui entraîne une hernie d’une partie du cervelet dans une méningocèle occipitale, cervicale ou occipitale-cervicale ainsi qu’un déplacement caudal de la moelle. L’hydrocéphalie est présente dans la moitié des cas et est de type obstructif.

la malformation de Chiari de type IV (CM IV) est la forme de CM la moins fréquente mais la plus sévère, caractérisée par un cervelet incomplet ou non développé (hypoplasie cérébelleuse ou aplasie) et des altérations des pons avec une déformation du tronc cérébral « poitrine de pigeon ».,

la malformation de Chiari II avec myéloméningocèle co-existante comprend l’une des malformations graves du système nerveux central (SNC) les plus courantes. L’EPH est une malformation du SNC moins fréquente mais tout aussi complexe. Selon la littérature disponible, la malformation de Chiari II et L’EPH diffèrent en ce qui concerne le moment de l’insulte tératogène et l’aberration développementale proposée. HPE se produit en raison de l’insulte embryonnaire précoce, suggérant que les malformations étaient incompatibles avec le développement fœtal ultérieur., Les aberrations développementales qui entraînent la malformation de Chiari II surviennent plus tard dans le développement embryologique ou au début de la vie fœtale. La coexistence de ces malformations HPE et Chiari II est généralement incompatible avec la vie et explique probablement la rareté avec laquelle ces malformations se produisent ensemble .

Britton a signalé un cas d’EPH semi-lobaire associé à la variante Arnold Chiari, dans lequel un bébé prématuré est né d’une mère atteinte de pré-éclampsie. Le bébé présentait une macrocéphalie avec méningomyélocèle thoraco-lombaire et un hémithorax gauche Déformé., La neuroimagerie a révélé une séparation antérieure partielle d’un monoventricule dominant en deux ventricules latéraux, une thalami fusionnée, une falx partielle et un cortex cérébral mince. Bébé était mort après 24 heures de vie en raison de l’arrêt des mesures de soutien .

Rollins et coll. a signalé un cas similaire chez le nourrisson vivant qui s’est présenté plus tard à l’âge de 13 mois avec une microcéphalie, des convulsions et un retard de développement global . Mittelbronn et coll. ont rapporté un cas similaire dans leurs résultats neuropathologiques post-mortem .

D’autres cas d’EPH avec anomalies associées ont été signalés par Harlow et coll., dans lequel L’EPH était associée à une régression caudale d’anomalie spinale chez un nourrisson mâle né à terme vivant et Chen et al. a rapporté un nourrisson mort-né avec une méningocèle lombaire, cebocephaly, et HPE alobar .

L’Holoprosencéphalie et la malformation de Chiari II partagent certaines anomalies morphologiques communes, notamment des dysplasies de cytoarchitecture, des structures dysgénétiques ou absentes du corps calleux et de la ligne médiane, et une hydrocéphalie de gravité variable. Ce sont des anomalies non spécifiques et se produisent en association avec de nombreuses malformations cérébrales syndromiques et non syndromiques .,

de nombreuses théories ont été proposées pour expliquer les causes de la malformation de Chiari, mais aucune de la cause n’est claire. McLone et Knepper ont combiné ces théories en une « théorie unifiée » de la malformation de Chiari. Dans ce concept, ils ont proposé que la fermeture incomplète du tube neural et les dérèglements mécaniques qui en résultent sont la principale cause des anomalies intracrâniennes trouvées chez les patients atteints de malformations myéloméningocèles et Chiari II., La présence à la fois d’un défaut du tube neural ouvert et d’une occlusion vertébrale incomplète provoque une perte des creux du liquide céphalo-rachidien (LCR), entraînant une baisse ultérieure de la pression intracrânienne. Le LCR s’écoule à travers le canal central et n’est donc pas retenu dans le système ventriculaire. L’absence de la force motrice du LCR ventriculaire pendant le développement fœtal entraîne une mauvaise expansion de la voûte crânienne, entraînant une petite fosse postérieure. La fosse postérieure rétrécie de manière inattendue entraîne un déplacement caudal du tronc cérébral et du cervelet à travers le foramen magnum., Cette théorie explique également le développement de l’hydrocéphalie due à la surpopulation du postérieur; avec L’écoulement du LCR Bloqué ou altéré au foramina de Luschka et de Magendie, une ventriculomégalie progressive s’ensuit .

Il existe différentes opinions concernant la cause du HPE. Selon Probst, une dysgénésie prosencéphalique médiane sévère sous l’influence organisatrice du mésoderme préchordal entraîne L’EPH, tandis que Muller et O’Rahilly ont conclu qu’un défaut précoce de la crête neurale mésencéphalique pourrait être à l’origine de L’EPH., Barkovich et Quint ont suggéré que l’absence de formation de la fissure interhémisphérique est l’anomalie centrale dans HPE et qu’elle résulte de la rareté du mésenchyme qui investit normalement le sillon interhémisphérique qui sépare les hémisphères cérébraux en développement .

Les anomalies de la malformation de Chiari II sont caractérisées par une dysplasie mésodermique et une condensation prématurée du crâne basilaire, de petits ganglions du nerf crânien inférieur dysplasiques, un cervelet déficient, un cervelet hypoplasique et dysmorphique et des méninges basales épaissies., Ces anomalies sont toutes attribuables à un mésenchyme défectueux ou déficient. Le rôle du mésenchyme dans la pathogenèse de la malformation de Chiari II est faiblement expliqué dans la littérature.

l’importance du rôle de soutien du mésenchyme dans la phase initiale de la neurulation a été soulignée par les embryologistes qui notent que la déficience mésenchymateuse peut causer des anomalies du tube neural. Au cours de l’embryogenèse précoce, les cellules du mésenchyme commencent à entourer le cerveau postérieur au moment de la fermeture du tube neural et continuent de se propager au cerveau moyen et au cerveau antérieur., Les méninges, le tentorium et les ganglions du nerf crânien sont tous dérivés du mésenchyme .