objectif: déterminer si un foyer échogène intracardiaque identifié chez le fœtus du deuxième trimestre est lié à un risque accru de syndrome de Down.

Méthodes: au cours d’une période de 10 mois, toutes les femmes ayant une gestation singleton qui ont subi une amniocentèse génétique du deuxième trimestre pour des indications non liées à l’imagerie ont été évaluées de manière prospective par échographie prénatale., La présence ou l’absence d’un foyer intracardiaque échogène a été notée. Des informations caryotypiques ont été obtenues sur chaque fœtus.

résultats: parmi les 1334 patients du groupe d’étude, 66 foetus (4,9%) présentaient un foyer intracardiaque échogène. Quatre des 22 foetus (18%) atteints de trisomie 21 avaient un foyer intracardiaque échogène, comparativement à 62 (4,7%) des 1312 foetus sans syndrome de Down qui avaient également un foyer intracardiaque échogène (P = .004). L’identification échographique d’un foyer intracardiaque échogène a été associée à un risque multiplié par quatre de syndrome de Down (rapport de risque 4.,3, intervalle de confiance à 95% 1,5-12,3). La prévalence globale du syndrome de Down dans notre population étudiée était de 1,6%. La sensibilité, la spécificité et la valeur prédictive positive pour l’utilisation de la présence d’un foyer intracardiaque échogène pour identifier un fœtus atteint du syndrome de Down étaient respectivement de 18,2, 95,3 et 6,1%. En extrapolant à une population à faible risque, la valeur prédictive positive d’un foyer intracardiaque échogène pour détecter le syndrome de Down chez les patients présentant un risque basé sur l’âge de un sur 250, un sur 500 et un Sur 1000 a été calculée pour être de 1,53, 0,77 et 0,39% respectivement.,

Conclusion: les fœtus avec un foyer intracardiaque échogène ont un risque significativement accru de syndrome de Down. Bien que la plupart des fœtus présentant ce résultat soient normaux, les patients porteurs de fœtus présentant un foyer intracardiaque échogène doivent être informés du risque accru de trisomie 21.