échantillonnage des villosités choriales (CVS)

le CVS est offert dans les grossesses où il existe un risque élevé que le bébé ait une maladie héréditaire grave., Cela pourrait être dû au fait que:

  • Vous avez plus de 35 ans
  • Vous avez eu une grossesse antérieure où le bébé avait des problèmes tels qu’une anomalie chromosomique ou un autre problème de santé grave
  • Vous avez des antécédents familiaux d’une maladie telle que la fibrose kystique ou la dystrophie musculaire
  • Un test de dépistage prénatal, tel que le test de dépistage combiné du premier trimestre ou le test prénatal non invasif (NIPT), a suggéré que le bébé pourrait avoir un problème de santé

un cvs se fait généralement entre 11 et 14 semaines de grossesse., Dans des circonstances particulières, le CVS peut être effectué plus tard, mais il ne devrait pas être fait avant 10 semaines de grossesse.

le risque que le CV provoque des complications, telles qu’une fausse couche ou des malformations congénitales chez le bébé, serait plus élevé s’il était réalisé avant la semaine 10 de la grossesse.

CVS ou amniocentèse?

CVS est une alternative à l’amniocentèse, où un échantillon de liquide amniotique de la mère est prélevé pour les tests. Le CVS peut être effectué plus tôt que l’amniocentèse, qui est généralement effectuée entre les semaines 15 et 20 de la grossesse.,

Les résultats de l’amniocentèse peuvent prendre de 2 à 3 semaines. Cela peut signifier que votre grossesse est à un stade plus avancé, environ 20 semaines ou plus, avant que vous puissiez considérer les résultats.

Si vous risquez de transmettre une maladie génétique à votre enfant, votre médecin ou votre sage-femme pourra discuter des tests avec vous et expliquer pourquoi ils pourraient être nécessaires. Ils peuvent également vous aider à prendre une décision, si nécessaire, quant à la poursuite de votre grossesse.

dans certains cas, vous pouvez être dirigé vers un conseiller en génétique (un professionnel de la santé formé en génétique)., Ils discuteront de votre risque de transmission de certaines maladies génétiques et peuvent vous donner des conseils sur ce qu’il faut faire lorsque vous obtenez les résultats du CVS.

Comment est-elle réalisée?

pendant le CVS, un échantillon de cellules, appelées « cellules de villosités choriales », est prélevé dans votre placenta en utilisant l’une des procédures ci — dessous:

  • CVS Transabdominal-une aiguille est insérée dans votre abdomen, observée en tout temps par échographie. L’aiguille ne pénètre pas dans le sac amniotique et ne s’approche pas du bébé. La procédure est réalisée sous anesthésie locale.,
  • CVS Transcervical – un tube est inséré à travers votre col de l’utérus (le col de l’utérus) et observé par échographie. Vous n’avez pas besoin d’anesthésique — c’est comme avoir un frottis pap.

le test prend environ 5 minutes, bien que toute la consultation prenne environ 30 minutes. CVS a été décrit comme inconfortable plutôt que douloureux, et il peut y avoir des crampes par la suite qui sont similaires aux crampes menstruelles.

Comment fonctionne CVS?

Au début de la grossesse, l’embryon se divise en 2 parties. Une partie développe le bébé; l’autre partie se développe dans le placenta.,

la partie de l’embryon qui forme le placenta commence par des sections en forme de doigt appelées « villosités choriales ». Ces galeries dans la paroi de l’utérus pour se rapprocher de la mère des vaisseaux sanguins.

les villosités choriales se forment lorsque l’œuf fécondé se divise, ce qui signifie qu’elles ont exactement le même ADN que l’embryon, y compris toute anomalie génétique possible. Tout défaut dans les villosités choriales sera également présente chez le fœtus.

risques de CVS

CVS augmente le risque de fausse couche, mais seulement 1 grossesse Sur 100 qui se termine par une fausse couche serait directement due à CVS., Ce risque s’ajoute au « risque de fond » de fausse couche que toutes les femmes ont en début de grossesse en raison de causes naturelles. Il est important de discuter de votre risque de fausse couche avec votre médecin, votre sage-femme ou votre conseiller génétique.

le chiffre spécifique du risque de fausse couche dépend de l’expérience du médecin qui effectue le test et de la difficulté qu’il a à obtenir l’échantillon. Il est donc important qu’un test CVS ne soit effectué que par un médecin expérimenté dans cette technique et qu’il soit effectué après la 11ème semaine de grossesse.,

Vous pouvez avoir des saignements vaginaux après un CVS. Parlez à votre médecin de ce à quoi vous pouvez vous attendre après le test et des symptômes à surveiller.

obtenir les résultats

Une fois le CVS effectué, l’échantillon de villosités choriales sera prélevé dans un laboratoire afin que les cellules puissent être examinées au microscope. Le nombre de chromosomes dans les cellules peut être compté, et la structure des chromosomes peut être vérifiée pour toute anomalie. Si le CVS est effectué pour tester une maladie génétique spécifique, les cellules de l’échantillon peuvent également être testées pour cela., On estime que CVS est à peu près exact dans 99 CAS Sur 100.

cependant, il ne peut pas tester toutes les anomalies congénitales, et il peut ne pas donner de résultats concluants. Dans environ 1 Cas Sur 100, les résultats du CVS ne peuvent pas être complètement certains que les chromosomes du fœtus sont normaux. Si cela se produit, il peut être nécessaire d’avoir d’autres tests, tels que l’examen des chromosomes dans les cellules des parents. Il peut également être nécessaire de subir une amniocentèse (un test alternatif dans lequel un échantillon de liquide amniotique est prélevé sur la mère) pour confirmer un diagnostic.,

le premier résultat devrait être disponible dans quelques jours, et cela vous dira si un problème chromosomique majeur a été découvert. Les résultats complets, y compris les conditions plus petites et plus rares, peuvent prendre 2 à 3 semaines pour revenir, bien que si le test recherche un trouble spécifique, les résultats peuvent prendre jusqu’à un mois. Pour la plupart des femmes qui ont un CV, les résultats de la procédure seront « normaux ». Cela signifie que le bébé n’aura aucun des troubles qui ont été testés.,

Il est parfois possible d’avoir un résultat normal, mais alors le bébé naît avec la condition qui a été testée pour ou avec une autre maladie génétique. En effet, un résultat de test normal ne peut exclure tous les troubles génétiques possibles. Si votre test est « positif », votre bébé a le trouble qui a été testé pour. Vous serez alors en mesure de discuter pleinement des implications. Il n’y a pas de remède pour la plupart des conditions chromosomiques. Par conséquent, vous devez examiner attentivement vos options.,

ceux-ci comprendront:

  • poursuivre votre grossesse, tout en recueillant des informations sur la maladie afin que vous soyez prêt à prendre soin de votre bébé
  • mettre fin à la grossesse

Si vous envisagez d’interrompre votre grossesse, parlez-en à votre médecin ou à votre sage-femme. Ils peuvent vous donner des informations et des conseils importants et peut vous référer à un conseiller si vous le souhaitez.

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