le dysfonctionnement des tensioactifs est causé par des mutations dans l’un des gènes suivants: SFTPB, SFTPC et ABCA3. Chacun de ces gènes est impliqué dans la production de tensioactif. La production et la libération de tensioactif est un processus complexe. Les phospholipides et les protéines qui composent le tensioactif sont emballés dans des structures cellulaires appelées corps lamellaires. Ces structures sont également importantes pour certains traitements des protéines tensioactives, ce qui est nécessaire pour que les protéines mûrissent et deviennent fonctionnelles., Le tensioactif est libéré des cellules pulmonaires et se propage à travers le tissu qui entoure les alvéoles. Cette substance abaisse la tension superficielle, ce qui empêche les alvéoles de s’effondrer après l’expiration et facilite la respiration.
Les gènes SFTPB et SFTPC fournissent des instructions pour la fabrication de la protéine-B (SP-B) et de la protéine-C (SP-C), respectivement, deux des quatre protéines du tensioactif. Ces deux protéines aident à répandre le tensioactif à travers la surface du tissu pulmonaire, aidant dans la propriété de tension-abaissement superficiel du tensioactif., En outre, SP-B joue un rôle dans la formation des corps lamellaires.
Les Mutations du gène sftpb provoquent un type de dysfonctionnement tensioactif parfois appelé déficit en SP-B. Ces mutations conduisent à une réduction ou à l’absence de SP-B mature. En outre, les mutations du gène SFTPB provoquent un traitement anormal du SP-C, entraînant un manque de SP-C mature et une accumulation de formes non traitées de SP-C. Ces changements conduisent à une composition anormale des tensioactifs et à une diminution de la fonction des tensioactifs. La perte de tensioactif fonctionnel augmente la tension superficielle dans les alvéoles, provoquant de graves problèmes respiratoires., La combinaison D’un dysfonctionnement SP-B et SP-C peut expliquer pourquoi les signes et symptômes d’une carence en SP-B sont si graves.
des Mutations dans le gène SFTPC sont impliquées dans un type de dysfonctionnement tensioactif parfois appelé dysfonctionnement SP-C. Ces mutations entraînent une réduction ou une absence de SP-C mature et l’accumulation de formes anormales de SP-C. On ne sait pas lequel de ces résultats provoque les signes et symptômes du dysfonctionnement de SP-C. L’absence de SP-C mature peut entraîner une composition anormale du tensioactif et une diminution de la fonction du tensioactif., Alternativement, la recherche suggère que les protéines SP-C anormalement traitées forment la mauvaise forme tridimensionnelle et s’accumulent à l’intérieur des cellules pulmonaires. Ces protéines mal repliées peuvent déclencher une réponse cellulaire qui entraîne des dommages cellulaires et la mort. Ces dommages peuvent perturber la production et la libération de tensioactifs.
le gène ABCA3 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui se trouve dans la membrane qui entoure les corps lamellaires. La protéine ABCA3 transporte les phospholipides dans les corps lamellaires où ils forment un tensioactif., La protéine ABCA3 semble également être impliquée dans la formation des corps lamellaires.
Les mutations du gène ABCA3, qui provoquent un type de dysfonctionnement tensioactif parfois appelé déficit en ABCA3, entraînent une réduction ou une absence de la fonction de la protéine. Sans fonction de la protéine ABCA3, le transport des phospholipides tensioactifs est diminué. En outre, la formation du corps lamellaire est altérée, ce qui provoque un traitement anormal des mutations du gène SP-B et SP-C. ABCA3 entraîne une composition et une fonction de surfactant anormales., Il a été suggéré que les mutations qui éliminent la fonction de la protéine ABCA3 provoquent des formes sévères de dysfonctionnement des tensioactifs, et que les mutations qui laissent une certaine activité ABCA3 résiduelle provoquent des formes plus douces de la condition.