syndrome de Wolf-Hirschhorn: abrégé WHS. Un trouble chromosomique dû à la délétion partielle du bras court (p) du chromosome 4. Il est donc également appelé le syndrome 4p.

Les caractéristiques du syndrome comprennent des défauts de la ligne médiane avec un défaut du cuir chevelu, des yeux larges, un nez large ou à bec, des fentes Faciales buccales (fente labiale/Palatine); des oreilles simples basses avec une fossette devant l’oreille; une tête petite et/ou asymétrique; des malformations cardiaques; et des convulsions (qui ont tendance à diminuer avec l’âge).,

Il y a un retard développemental et mental sévère à profond. Certains patients apprennent à marcher avec ou sans soutien et certains atteignent le contrôle du sphincter (de jour). Il y a généralement des progrès très lents dans le développement.

la plupart (près de 90% des cas du syndrome sont dus à des délétions partielles de novo (nouvellement survenues) du bras court (p) du chromosome 4. Dans les 10% restants environ des cas, l’un des parents a un réarrangement chromosomique équilibré impliquant le chromosome 4p à partir duquel le 4P – de l’enfant est dérivé., Les Parents d’enfants 4p devraient donc avoir eux-mêmes des études chromosomiques.

le syndrome est nommé pour L’américain Kurt Hirschhorn et l’Allemand U. Wolf qui ont indépendamment trouvé l’anomalie du chromosome 4p dans les années 1960.