définition médicale de la polypose adénomateuse familiale

polypose adénomateuse familiale: maladie génétique caractérisée par la présence de nombreux polypes précancéreux dans le côlon et le rectum. Les polypes commencent généralement à se former à la puberté et le cancer du côlon se développe presque toujours plus tard dans la vie. Abrégé de la FAP. La FAP est héritée comme un trait autosomique dominant. La plupart des personnes qui reçoivent le gène manifestent la maladie, bien que l’expression du FAP puisse varier considérablement d’une personne à l’autre., Le gène muté dans le FAP est le gène APC (adénomateux polyposis coli) sur le chromosome 5. La chirurgie est souvent nécessaire d’enlever le côlon afin de prévenir le développement du cancer. Un type plus doux de polypose adénomateuse familiale a été identifié qui est hérité de manière autosomique récessive. Ceci est appelé polypose adénomateuse familiale autosomique récessive et est causé par des mutations dans un gène différent connu sous le nom de MUTYH. Également connu sous le nom de polypose familiale, polypose familiale coli.,

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