la phénylcétonurie, ou PCU, est une anomalie congénitale génétiquement héréditaire qui provoque une accumulation indésirable de l’acide aminé phénylalanine dans le sang. Cette accumulation se produit parce que l’enzyme qui convertit régulièrement un acide aminé, la phénylalanine, en un autre acide aminé, la tyrosine, est absente ou déficiente. La phénylalanine s’accumule alors dans le sang et est toxique pour le tissu cérébral.,

PCU à la naissance

Les bébés nés aux États-Unis sont dépistés pour la PCU avec un test sanguin afin que le traitement puisse commencer immédiatement et prévenir les effets secondaires indésirables de la maladie, tels que la baisse de l’intelligence, la détérioration neurologique, le retard de croissance, l’hyperactivité et les convulsions. Une équipe de traitement se compose généralement d’un diététiste métabolique, médecin, généticien et psychologue comme un nourrisson est surveillé pendant différentes phases de croissance et de développement dans l’enfance à un ADULTE.

un régime strict limité en phénylalanine est le traitement principal de la PCU., La phénylalanine se trouve dans la plupart des aliments contenant des protéines tels que le lait, les œufs, le fromage, les noix, le soja, le poulet, le bœuf, le porc, les haricots et le poisson. « Les nourrissons atteints de PCU comptent sur la préparation pour la première année de vie comme tout autre nourrisson, mais dans leur cas, ce n’est pas n’importe quelle préparation régulière », explique Kristi King, MPH, RDN, LD, CCSN, porte-parole de L’Académie de Nutrition et de diététique. « Ils doivent compter uniquement sur une formule métabolique spéciale sans phénylalanine. »Cependant, certains lait maternel peuvent être utilisés en quantités limitées.,

créer un plan de repas Unique

Au fur et à mesure que le nourrisson grandit et devient prêt pour le développement des aliments solides, un nutritionniste diététicien agréé avec une expertise en PCU créera un menu unique pour l’enfant. « Fournir suffisamment de calories, de nutriments, de vitamines et de minéraux est essentiel à la croissance et au développement de l’enfant », explique King. « Un diététiste métabolique peut aider le patient et sa famille à élaborer des plans de repas qui fonctionnent pour eux et qui fournissent toujours tous les éléments essentiels, y compris les aliments à faible teneur en phénylalanine et à haute teneur en tyrosine., »Parce que tant d’aliments sont interdits avec la PCU, les plans de repas comprennent des formules spéciales qui sont souvent la principale source de calories et de nutriments essentiels. Des aliments spéciaux sans phénylalanine sont disponibles pour les enfants et les adolescents atteints de PCU. La diététiste métabolique créera des plans alimentaires individuels et les modifiera au besoin pour promouvoir une croissance et un développement sains.

Le régime doit être suivi à vie. « Suivre un régime favorable à la PCU est essentiel pour maintenir les niveaux sériques de phénylalanine qui sont vérifiés lors des prélèvements sanguins de routine », explique King., « Avoir des taux sériques élevés de phénylalanine peut entraîner un manque de concentration, une durée d’attention réduite et des difficultés de mémoire. »En conjonction avec la surveillance du sang, la diététiste métabolique examinera régulièrement les dossiers de régime ou les journaux alimentaires et les graphiques de croissance, en apportant des ajustements au plan alimentaire au besoin.

Les Parents d’enfants atteints de PCU doivent être créatifs avec les aliments et utiliser les livres de cuisine PCU disponibles. Obtenez de l’aide avec la planification des menus de la diététiste métabolique et planifiez à l’avance pour manger à l’extérieur, les déjeuners scolaires, les potlucks, les voyages et les vacances, et d’autres événements spéciaux., Essayez de centrer les occasions spéciales autour des activités plutôt que de la nourriture, et encouragez votre enfant à faire partie de la gestion de son alimentation le plus tôt possible.