Les symptômes classiques associés à la SCÉ sont le colobome oculaire, l’atrésie anale et les marques cutanées préauriculaires mineures ou les fosses (voir ci-dessous pour les explications). Cependant, le syndrome est extrêmement variable et il a été estimé que seulement 41% des patients atteints de CES présentent cette triade classique de symptômes (Berends et al, 2001). En général, les anomalies associées à CES ont tendance à impliquer les yeux, les oreilles, la région anale, le cœur et/ou les reins, mais d’autres organes peuvent montrer une implication et certaines personnes présentent une déficience intellectuelle.,
ci-dessous sont discutés les caractéristiques les plus courantes de CES. Le tableau 1 donne l’incidence estimée des symptômes de deux études différentes. Ces estimations sont probablement surestimés. Certaines personnes touchées peuvent ne manifester aucun symptôme (asymptomatique) ou si peu de symptômes qu’elles peuvent ne pas être diagnostiquées avec le trouble. Bien que le chromosome CES soit généralement nouveau et non hérité d’un parent, il existe quelques cas héréditaires où la naissance d’un enfant présentant de multiples caractéristiques de CES entraîne la découverte d’un cas léger chez un parent., L’incidence des cas légers non reconnus de SCÉ dans la population, bien que probablement rares, est inconnue. La présence du chromosome CES ne prédit donc en aucun cas la présence ou la gravité des symptômes. Les personnes touchées auront rarement tous les symptômes discutés ci-dessous et chaque cas est différent et unique. Si un symptôme est présent dans un seul cas, cela peut avoir une cause indépendante (ne faisant pas partie du syndrome). Les Parents devraient parler au médecin et à l’équipe médicale de leurs enfants de leur enfant, des symptômes associés potentiels et du pronostic global.,
1) colobome et autres anomalies oculaires
Un colobome (pluriel colobomata ou colobomas) consiste en l’absence partielle de tissu oculaire, affectant souvent les deux yeux (bilatéraux). Il résulte de l’incapacité de fermer une fissure dans la partie inférieure de l’œil au début du développement, ce qui entraîne une fente ou un espace qui persiste. Les tissus oculaires affectés peuvent comprendre la partie colorée de l’œil qui contrôle la quantité de lumière qui pénètre dans l’œil (iris), la couche intermédiaire brun foncé (choroïde) et/ou la membrane interne riche en nerfs (rétine) de l’œil., Le colobome de l’Iris peut donner à l’iris une apparence inhabituelle de « trou de serrure”. Si seul l’iris est impliqué, la vision n’est pas affectée. Cependant, un colobome plus étendu impliquant d’autres couches de l’œil peut entraîner des défauts de vision et/ou la cécité. Bien que le colobome ait été initialement considéré comme une caractéristique principale du trouble, cette anomalie n’est présente que chez un peu plus de la moitié des personnes atteintes de CES.
certaines personnes atteintes ont des anomalies oculaires supplémentaires, telles que la traversée des yeux (strabisme); et / ou une petitesse anormale de l’un des yeux (microphtalmie unilatérale)., Moins fréquemment, d’autres défauts oculaires peuvent être présents, y compris l’absence de l’iris (aniridie); opacification de la région en forme de Dôme et normalement transparente de l’avant du globe oculaire (cornée); absence de tissu de parties de la paupière (colobome de la paupière); perte de transparence du cristallin de l’œil (cataracte) et/ou syndrome de Duane. Ce dernier est une condition caractérisée par la limitation ou l’absence de certains mouvements oculaires horizontaux et la rétraction ou le « retrait” du globe oculaire dans la cavité oculaire (orbite) en essayant de regarder vers l’intérieur., Dans certains cas, en fonction de la gravité et/ou de la combinaison des anomalies oculaires présentes, divers degrés de déficience visuelle peuvent en résulter, y compris la cécité.
2) anomalies anales
chez environ ¾ des personnes atteintes, l’ouverture anale peut être inhabituellement petite ou étroite (sténose anale) ou le canal anal peut être absent (atrésie anale), parfois avec un passage (fistule) de la partie terminale du gros intestin (rectum) dans des endroits anormaux., Chez les mâles, des fistules peuvent se former entre le rectum et l’organe musculaire qui recueille l’urine (vessie), le tube qui excrète l’urine de la vessie (urètre) ou la zone située derrière les organes génitaux (périnée). Chez les femelles, des fistules peuvent être présentes entre le rectum et la vessie ou le vagin. Atrésie anale et les fistules sont corrigées chirurgicalement.
3) anomalies de L’oreille
la troisième caractéristique classique du CES est les marques de peau préauriculaires et / ou les fosses. C’est la caractéristique la plus courante du CES, observée chez plus de 80% des personnes., Les individus atteints peuvent avoir de petites excroissances de peau (étiquettes) et / ou de légères dépressions (fosses) devant les oreilles externes (préauriculaires). En outre, les parties externes des oreilles (oreillettes) peuvent être basses et/ou malformées (dysplasiques), parfois avec des canaux auditifs externes aveugles ou absents (microtia). Dans la plupart des cas, l’absence (atrésie) du conduit auditif externe a tendance à affecter une oreille et peut entraîner une déficience auditive légère en raison d’une transmission inadéquate du son de l’oreille externe à l’oreille interne (perte auditive conductrice).,
4) malformations cardiaques
environ la moitié des personnes atteintes de CES ont des anomalies structurelles du cœur à la naissance (malformations cardiaques congénitales), en particulier « retour veineux pulmonaire anormal total” ou « tétralogie de Fallot”. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier en fonction de la taille, de la nature et/ou de la combinaison des malformations cardiaques présentes. Chez les personnes atteintes d’une maladie grave, une cardiopathie congénitale peut entraîner des complications potentiellement mortelles.
le retour veineux pulmonaire anormal Total (TAPVR) est caractérisé par des anomalies dans le flux sanguin vers le cœur., Les veines pulmonaires renvoient normalement le sang oxygéné des deux poumons vers la chambre supérieure gauche (oreillette gauche) du cœur. Cependant, chez les nourrissons atteints de TAPVR, les veines pulmonaires renvoient mal le sang directement dans la chambre supérieure droite (oreillette droite) du cœur ou dans les veines s’écoulant dans l’oreillette droite. Il y a aussi un trou entre les deux oreillettes (défaut septal auriculaire), conduisant à un mélange de sang oxygéné et déficient en oxygène., Les symptômes et les résultats associés peuvent inclure une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses due à un manque d’oxygène dans le sang (cyanose), une respiration anormalement rapide (tachypnée), une augmentation de la pression artérielle dans les poumons (hypertension pulmonaire), une incapacité du cœur à pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins du corps en oxygène (insuffisance Bien que le TAPVR soit une malformation cardiaque rare, ne représentant que 1 à 2% des malformations cardiaques chez les enfants, il s’agit de l’une des malformations cardiaques les plus courantes dans la CES.
la Tétralogie de Fallot est une combinaison de malformations cardiaques., Celles-ci comprennent une ouverture anormale dans la cloison (septum) séparant les deux cavités inférieures du cœur (communication interventriculaire); obstruction de la bonne sortie du sang du ventricule droit vers les poumons due à un rétrécissement de l’ouverture entre le ventricule et l’artère pulmonaire (sténose pulmonaire), le déplacement de l’aorte, l’activation de l’oxygène appauvri passage du sang du ventricule droit vers l’aorte; et l’épaississement (hypertrophie) du muscle cardiaque du ventricule droit., L’artère pulmonaire transporte le sang appauvri en oxygène du ventricule droit vers les poumons, où se produit l’échange d’oxygène et de dioxyde de carbone. L’aorte, l’artère principale du corps, provient du ventricule gauche et fournit du sang riche en oxygène à la plupart des artères. Les symptômes associés à la tétralogie de Fallot peuvent différer chez une personne par rapport à une autre. NORD a un rapport séparé sur ce trouble. (Pour plus d’informations, choisissez « tétralogie de Fallot” comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares du NORD.,)
Les trous entre les oreillettes ou les ventricules (défauts septaux auriculaires ou ventriculaires) sont également des malformations cardiaques courantes associées à la CES. Une variété d’autres malformations cardiaques ont été rapportées.
5) défauts rénaux et génitaux
collectivement, les défauts du système urinaire et des organes reproducteurs sont classés comme défauts urogénitaux. Ces deux systèmes ont une origine commune dans l’embryon., Les anomalies rénales typiques associées à la CES comprennent le sous-développement d’un ou des deux reins (hypoplasie rénale unilatérale ou bilatérale); l’absence d’un rein (agénésie unilatérale); la présence d’un rein supplémentaire (rein surnuméraire); gonflement anormal (distension) et accumulation d’urine dans les reins (hydronéphrose); et/ou développement anormal de kystes rénaux (dysplasie kystique). Les défauts typiques de l’appareil reproducteur chez les femmes comprennent le sous-développement de l’utérus, l’absence du vagin ou des organes génitaux anormaux., Chez les mâles, les défauts comprennent les testicules non descendus (cryptorchidie) et les anomalies génitales externes.
6) déficience intellectuelle
certaines personnes atteintes de CES ont une intelligence normale. Cependant, certains peuvent avoir une déficience intellectuelle limite normale à légère ou, moins souvent, une déficience intellectuelle modérée. Berends et al, 2001 ont comparé les scores de QI de 51 patients et ont trouvé 47% dans la plage normale, 22% à la limite normale, 18% avec une déficience intellectuelle légère et 14% avec une déficience intellectuelle modérée. De rares cas de déficience intellectuelle grave ont également été signalés., Les personnes ayant une déficience intellectuelle peuvent éprouver des retards dans l’atteinte des jalons du développement qui nécessitent la coordination de l’activité musculaire et mentale (retards psychomoteurs).,
7) anomalies squelettiques
Les anomalies squelettiques typiques peuvent inclure une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose); une fusion anormale de certains os de la colonne vertébrale (fusions vertébrales); l’absence de l’os du côté du pouce de l’avant-bras (aplasie radiale); l’absence ou la fusion anormale (synostose) de certaines côtes; l’absence de certains orteils et/ou la duplication des gros orteils (hallux); et/ou une luxation des hanches.,
8) défauts abdominaux
chez certaines personnes atteintes de CES, des parties de l’intestin peuvent dépasser à travers un défaut de la paroi abdominale au niveau du nombril (hernie ombilicale) ou dans le canal qui traverse les couches musculaires inférieures de la paroi abdominale (hernie inguinale)., Parmi les autres caractéristiques signalées, mentionnons une protrusion anormale en forme de sac (diverticule de Meckel) de l’intestin grêle inférieur (iléon), ou maladie de Hirschsprung, qui est la rotation incomplète du gros intestin supérieur (caecum), et/ou l’absence de groupes de fibres nerveuses (ganglions) dans la paroi musculaire du gros intestin, entraînant une altération ou l’absence des contractions rythmiques involontaires (péristaltisme) qui propulsent les déchets dans le tube digestif inférieur., Les résultats associés peuvent inclure une accumulation anormale de fèces dans le côlon, un élargissement du côlon au-dessus du segment affecté (mégacôlon), des ballonnements abdominaux, des vomissements périodiques, une perte d’appétit (anorexie) et/ou d’autres anomalies.
en outre, les voies biliaires peuvent ne pas se développer ou se développer anormalement (atrésie biliaire). La Bile, un liquide sécrété par le foie, joue un rôle essentiel dans le transport des déchets du foie et la dégradation des graisses dans l’intestin grêle., Les voies biliaires sont des tubes étroits à travers lesquels la bile passe du foie à la première section de l’intestin grêle (duodénum). En raison d’une telle absence ou sous-développement des voies biliaires, la bile est incapable d’atteindre l’intestin et s’accumule anormalement dans le foie. Les résultats associés peuvent inclure le jaunissement de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse); urine anormalement foncée; fèces pâles; hypertrophie du foie; échec de croissance. Sans traitement approprié, des cicatrices et une altération du fonctionnement du foie peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.,
9) fente palatine
La fente palatine est la fermeture incomplète du toit de la bouche. Des degrés divers de ce défaut peuvent être observés chez 14 à 31% des personnes atteintes de CES (Berends et al., 2001; Rosias et al., 2001).
10) Petite taille
une petite taille a été signalée chez 15 à 50% des individus atteints de SCÉ (Berends et al., 2001; Rosias et al., 2001). Cependant, il n’est pas encore clair que cela est associé à une carence en hormone de croissance chez la plupart des personnes touchées.,
11) caractéristiques faciales anormales
La plupart des personnes atteintes de CES présentent des caractéristiques anormales du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Les caractéristiques communes comprennent les plis des paupières inclinés vers le bas (fissures palpébrales); les yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire) et les plis cutanés verticaux pouvant couvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthaux), une mâchoire inférieure anormalement petite (hypoplasie mandibulaire ou micrognathie) et un pont nasal plat.
Tableau 1: caractéristiques typiques du syndrome de l’Œil de chat présent chez plus de 10% des personnes touchées.,
Les Incidences proviennent de deux documents d’examen indépendants de 2001. Les Incidences diffèrent probablement en raison de la variation des cas examinés, de la définition des caractéristiques utilisées et de la quantité de détails disponibles dans les rapports de cas publiés examinés. Les Incidences devraient être considérées comme des surestimations, car les cas bénins non diagnostiqués ne seraient pas inclus.
Symptôme…………………………….Berends et coll. (2001)……….Rosias et coll. (2001)