qu’est-ce que l’acidose tubulaire rénale (ATR)?
l’acidose tubulaire rénale (ATR) est une maladie qui survient lorsque les reins ne parviennent pas à excréter des acides dans l’urine, ce qui fait que le sang d’une personne reste trop acide. Sans traitement approprié, l’acidité chronique du sang entraîne un retard de croissance, des calculs rénaux, une maladie osseuse, une maladie rénale chronique et éventuellement une insuffisance rénale totale.
Les cellules du corps utilisent des réactions chimiques pour effectuer des tâches telles que transformer les aliments en énergie et réparer les tissus., Ces réactions chimiques génèrent des acides. Certains d’acide dans le sang est normal, mais trop acide—acidose—peut perturber de nombreuses fonctions corporelles. Des reins sains aident à maintenir l’équilibre acido-basique en excrétant les acides dans l’urine et en renvoyant le bicarbonate—une substance alcaline ou basique—dans le sang. Ce bicarbonate » récupéré » neutralise une grande partie de l’acide qui est créé lorsque les aliments sont décomposés dans le corps. Le mouvement de substances comme le bicarbonate entre le sang et les structures dans les reins est appelé transport.,
un chercheur a théorisé que Charles Dickens pourrait avoir décrit un enfant avec RTA dans le personnage de Tiny Tim d’un chant de Noël. La petite taille de Tiny Tim, les membres malformés et les périodes de faiblesse sont toutes les conséquences possibles du déséquilibre chimique causé par RTA.1 dans L’histoire, Tiny Tim récupère quand il reçoit un traitement médical, qui aurait probablement inclus du bicarbonate de sodium et du citrate de sodium, des agents alcalins pour neutraliser le sang acide. La bonne nouvelle est que le traitement médical peut en effet inverser les effets de la RTA.
comment l’ATR est-elle diagnostiquée?,
pour diagnostiquer la RTA, les médecins vérifient l’équilibre acido-basique dans les échantillons de sang et d’urine. Si le sang est plus acide qu’il ne devrait l’être et l’urine moins acide qu’il ne devrait l’être, RTA peut être la raison, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour exclure d’autres causes. Si RTA est la raison, des informations supplémentaires sur les niveaux de sodium, de potassium et de chlorure dans l’urine et le taux de potassium dans le sang aideront à identifier quel type de RTA une personne a., Dans tous les cas, le premier objectif de la thérapie est de neutraliser l’acide dans le sang, mais différents traitements peuvent être nécessaires pour traiter les différentes causes sous-jacentes de l’acidose.
Quels sont les types de RTA?
Type 1: RTA distale Classique
Le Type 1 est également appelé RTA distale classique. « Distal », qui signifie distant, se réfère au point dans le tube urinogène du rein où le défaut se produit-relativement éloigné du point où le liquide du sang pénètre dans le petit tube, ou tubule, qui recueille le liquide et les déchets pour former l’urine.,
Ce trouble peut être hérité comme un trouble primaire ou peut être un symptôme d’une maladie qui affecte de nombreuses parties du corps. Les chercheurs ont découvert des gènes anormaux responsables des formes héréditaires de la maladie. Plus souvent, cependant, la RTA distale classique survient à la suite de maladies systémiques—des maladies qui affectent de nombreux systèmes organiques—comme les troubles auto-immunes syndrome de Sjögren et le lupus, qui attaquent également le tubule distal.,
d’autres maladies et conditions associées à la RTA distale classique comprennent l’anémie falciforme, l’hyperparathyroïdie, l’hyperthyroïdie, l’hépatite active chronique, la cirrhose biliaire primitive, une forme héréditaire de surdité, la néphropathie analgésique, le rejet d’un rein transplanté, la maladie kystique médullaire rénale, l’uropathie obstructive et les infections urinaires chroniques. Beaucoup de ces conditions provoquent des dépôts anormaux de calcium dans le rein et altèrent la fonction du tubule distal.
une conséquence majeure de la RTA distale classique est un faible taux de potassium dans le sang., Le niveau diminue si les reins excrètent trop de potassium dans l’urine au lieu de le renvoyer à l’approvisionnement en sang. Parce que le potassium aide à réguler la santé des nerfs et des muscles et la fréquence cardiaque, de faibles niveaux peuvent provoquer une faiblesse extrême, un rythme cardiaque irrégulier, une paralysie et même la mort.
la RTA distale classique non traitée provoque un retard de croissance chez les enfants et une maladie rénale et osseuse progressive chez les adultes. Restaurer une croissance normale et prévenir les calculs rénaux sont les principaux objectifs de la thérapie., Si l’acidose est corrigée avec du bicarbonate de sodium ou du citrate de sodium, un faible taux de potassium dans le sang, une déplétion du sel et une fuite de calcium dans l’urine seront corrigés. Cette thérapie alcaline aide également à diminuer le développement de calculs rénaux et stabilise la fonction rénale afin que l’insuffisance rénale ne progresse pas. Les nourrissons peuvent avoir besoin de suppléments de potassium, mais les enfants plus âgés et les adultes le font rarement parce que la thérapie alcaline empêche le rein d’excréter le potassium dans l’urine.
Type 2: RTA proximale
Le Type 2 est également appelé RTA proximale., Le mot « proximal », qui signifie proche, indique que le défaut est plus proche du point où le liquide et les déchets du sang pénètrent dans le tubule.
Cette forme de RTA survient le plus souvent chez les enfants dans le cadre d’un trouble appelé syndrome de Fanconi. Les caractéristiques du syndrome de Fanconi comprennent l’excrétion anormale de glucose, d’acides aminés, de citrate et de phosphate dans l’urine, ainsi qu’une carence en vitamine D et un faible taux de potassium sanguin.
L’ATR proximale peut également résulter de troubles héréditaires qui perturbent la dégradation normale du corps et l’utilisation des nutriments., Les exemples incluent la cystinose de la maladie rare, dans laquelle les cristaux de cystine sont déposés dans les os et d’autres tissus; intolérance héréditaire au fructose; et la maladie de Wilson.
Une ATR proximale survient également chez les patients traités par l’ifosfamide, un médicament utilisé en chimiothérapie. Quelques médicaments plus anciens—tels que l’acétazolamide ou la tétracycline périmée-peuvent également provoquer une ATR proximale. Chez les adultes, l’ATR proximale peut compliquer des maladies telles que le myélome multiple, ou elle peut survenir chez les personnes qui subissent un rejet chronique d’un rein transplanté.,
dans la mesure du possible, l’identification et la correction des causes sous-jacentes sont des étapes importantes dans le traitement des formes acquises de RTA proximale. Le diagnostic est basé sur l’analyse chimique des échantillons sanguins et d’urine. Les enfants atteints de ce trouble recevraient probablement de fortes doses d’un alcali oral, tel que le bicarbonate de sodium ou le citrate de potassium, pour traiter l’acidose et prévenir les troubles osseux, les calculs rénaux et l’échec de la croissance. La correction de l’acidose et de faibles niveaux de potassium restaure les schémas de croissance normaux, permettant à l’os de mûrir tout en prévenant d’autres maladies rénales., Des suppléments de vitamine D peuvent également être nécessaires pour aider à prévenir les problèmes osseux.
Type 3
Le Type 3 est rarement utilisé comme classification car on pense maintenant qu’il s’agit d’une combinaison de type 1 et de type 2.
Type 4: HYPERKALIEMIC RTA
Le Type 4 est également appelé hyperkaliemic RTA et est causé par une anomalie de transport généralisée du tubule distal. Le transport des électrolytes tels que le sodium, le chlorure et le potassium qui se produit normalement dans le tubule distal est altéré., Cette forme se distingue de la RTA distale classique et de la RTA proximale car elle entraîne des niveaux élevés de potassium dans le sang au lieu de faibles niveaux. Un faible taux de potassium-hypokaliémie – ou un taux élevé de potassium-hyperkaliémie-peut être un problème car le potassium est important dans la régulation de la fréquence cardiaque.
L’ATR de Type 4 se produit lorsque les taux sanguins de l’hormone aldostérone sont faibles ou lorsque les reins n’y répondent pas. L’aldostérone dirige les reins pour réguler les niveaux de sodium, de potassium et de chlorure dans le sang., Le RTA de Type 4 se produit également lorsque le transport tubulaire d’électrolytes tels que le sodium, le chlorure et le potassium est altéré en raison d’un trouble héréditaire ou de l’utilisation de certains médicaments.,IC triméthoprime
type 4 RTA peut également résulter de maladies qui modifient la structure et la fonction la maladie, la drépanocytose, l’obstruction des voies urinaires, le lupus, l’amylose, l’ablation ou la destruction des deux glandes surrénales et le rejet de la greffe de rein.,
pour les personnes qui produisent de l’aldostérone mais ne peuvent pas l’utiliser, les chercheurs ont identifié la base génétique de la résistance de leur corps à l’hormone. Pour traiter le RTA de type 4 avec succès, les patients peuvent avoir besoin d’agents alcalins pour corriger l’acidose et de médicaments pour réduire le potassium dans leur sang.
si le traitement est précoce, la plupart des personnes atteintes de tout type D’ATR ne développeront pas d’insuffisance rénale permanente. Par conséquent, l’objectif est une reconnaissance précoce et une thérapie adéquate, qui devront être maintenues et surveillées tout au long de la vie de la personne.,
points à retenir
- l’acidose tubulaire rénale (ATR) est une maladie qui survient lorsque les reins ne parviennent pas à excréter des acides dans l’urine, ce qui fait que le sang d’une personne reste trop acide.
- Sans traitement approprié, l’acidité chronique du sang entraîne un retard de croissance, des calculs rénaux, une maladie osseuse, une maladie rénale chronique et éventuellement une insuffisance rénale totale.
- Si une ATR est suspectée, des informations supplémentaires sur les niveaux de sodium, de potassium et de chlorure dans l’urine et le taux de potassium dans le sang aideront à identifier le type d’ATR qu’une personne a.,
- Dans tous les cas, le premier objectif du traitement est de neutraliser l’acide dans le sang, mais différents traitements peuvent être nécessaires pour traiter les différentes causes sous-jacentes de l’acidose.
essais cliniques
Le National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) et d’autres composantes des National Institutes of Health (NIH) mènent et soutiennent la recherche sur de nombreuses maladies et affections.
que sont les essais cliniques et sont-ils adaptés à vos besoins?
Les essais cliniques font partie de la recherche clinique et sont au cœur de toutes les avancées médicales., Les essais cliniques examinent de nouvelles façons de prévenir, de détecter ou de traiter les maladies. Les chercheurs utilisent également des essais cliniques pour examiner d’autres aspects des soins, tels que l’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques. Découvrez si les essais cliniques vous conviennent.
quels essais cliniques sont ouverts?
Les essais cliniques actuellement ouverts et en cours de recrutement peuvent être consultés à l’adresse suivante: www.ClinicalTrials.gov.