Pfeiffer oireyhtymä on geneettinen sairaus ominaista ennenaikaista fuusio tietyt kallon luut (craniosynostosis). Tämä varhainen fuusio estää kallon kasvun normaalisti ja vaikuttaa pään ja kasvojen muotoon. Pfeifferin oireyhtymä vaikuttaa myös käsien ja jalkojen luihin.

monet Pfeifferin oireyhtymän ominaispiirteistä johtuvat kallon luiden ennenaikaisesta fuusiosta., Epänormaali kasvu luut johtaa pullollaan ja laaja-set silmät, korkea otsa, alikehittynyt yläleuan, ja juoksiainen nenä. Yli puolella kaikista Pfeifferin oireyhtymää sairastavista lapsista on kuulon heikkeneminen; myös hammasongelmat ovat yleisiä.

Pfeiffer-oireyhtymää sairastavilla peukalot ja ensimmäiset (isot) varpaat ovat leveät ja taipuvat pois muista numeroista., Epätavallisen lyhyet sormet ja varpaat (brachydactyly) ovat myös yleisiä, ja siellä voi olla joitakin vyöt tai fuusio välillä numerosta (syndactyly).

Pfeifferin oireyhtymä on jaettu kolmeen alatyyppiin. Tyypin 1, joka tunnetaan myös klassisena Pfeiffer-syndroomana, oireet ovat edellä kuvatulla tavalla. Useimmilla tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on normaali älykkyys ja normaali elinikä. Tyypit 2 ja 3 ovat vakavampia Pfeiffer-oireyhtymän muotoja, joihin liittyy usein ongelmia hermoston kanssa., Kallon luiden ennenaikainen fuusio voi rajoittaa aivojen kasvua, mikä johtaa kehityksen viivästymiseen ja muihin neurologisiin ongelmiin. Lisäksi, henkilöt, joilla on tyypin 2 tai 3 voi olla fuusio luiden (ankyloosi) kyynärpää tai muiden nivelten, rajoittaa liikkuvuutta, ja poikkeavuuksia kasvojen ja hengitysteihin, joka voi aiheuttaa hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia. Tyyppi 2 on erottaa tyyppi 3 läsnäolo cloverleaf-muotoinen pää, joka on aiheuttanut enemmän laaja fuusio luut kallo.