Behandlung

Während es noch keine spezifische Behandlung für NPC, unterstützende Therapien verfügbar sind. Dazu gehören Medikamente zur Kontrolle von Anfällen, abnormale Haltung der Gliedmaßen und Zittern. Physikalische, Sprach-und Ergotherapie werden auch verwendet, um das tägliche Funktionieren zu unterstützen.

Frühere klinische Studien

ZAVESCA
Eine medikamentöse Studie mit Zavesca (OGT 918 oder Miglustat) mit NPC-Patienten wurde abgeschlossen., Diese Verbindung erwies sich bei NP-C-Mäusen in einem von der Ara Parseghian Medical Research Foundation finanzierten Forschungsprojekt als wirksam, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Es hat einige positive Vorteile bei einigen NPC-Kindern und Erwachsenen gezeigt.

Die Phase 1-2-Studie wurde mit NPC-Patienten in Großbritannien und den USA durchgeführt. Es gab einen Erwachsenen und einen Kinderversuch.

Wenn Sie Fragen zur Studie, zu den Ergebnissen oder zum Medikament Zavesca haben, wenden Sie sich bitte an Dr. Marc Patterson von der Mayo Clinic in Rochester, MN, der der Versuchskoordinator war: [email protected] oder Dr. J. E., Wraith in Manchester, UK.

Zavesca wurde nicht von der FDA für NPC-Patienten zugelassen. Es wurde jedoch für die Verwendung mit einer anderen Krankheit zugelassen. Folglich wird Zavesca von einer Reihe von NPC-Patienten vom Etikett genommen, je nachdem, ob ihre Versicherungsunternehmen die Kosten decken oder nicht, da dies sehr teuer ist.

Wichtige Informationen für Patienten, die Zavesca einnehmen

Miglustat tiertoxikologische Daten:

Langzeitstudien (zwei Jahre) zur Toxizität von Miglustat bei Tieren wurden kürzlich berichtet., Mäuse, die Miglustat oral in Dosen von 210 (16-fache der menschlichen Dosis), 420 und 840/500 mg/kg/Tag erhielten, entwickelten Durchfall, Bauchschwellungen und rektalen Prolaps. Mikroskopische Untersuchung des Dickdarms zeigte entzündliche Läsionen. Bei den höchsten Dosen (840/500 mg/kg/Tag – 65/38 mal die menschliche Dosis) gab es eine erhöhte Anzahl von Tumoren im Dickdarm. Ratten, denen zwei Jahre lang die gleichen Dosen Miglustat verabreicht wurden, entwickelten solche Veränderungen nicht.

Männliche Ratten, denen Miglustat in Dosen von 30, 60 und 180 mg/kg/Tag verabreicht wurde, wiesen eine erhöhte Inzidenz von gutartigen Leydig-Zell – (Hoden -) Tumoren auf., Diese Ratten haben normalerweise eine viel höhere Inzidenz von Leydig-Zelltumoren als Menschen. Es gab keine Zunahme von Tumoren in anderen Organen.

Wir verstehen, dass viele Familien von diesen Berichten betroffen sein werden, und möchten diese in die richtige Perspektive rücken:

• Es wurden keine Fälle von Darm-oder Hodentumoren beim Menschen berichtet, der miglustat einnimmt (was seit vielen Jahren in klinischen Studien und in der Praxis verfügbar ist)
• Die in diesen Tierversuchen verwendeten Medikamentendosen sind um ein Vielfaches höher als die vom Menschen eingenommenen.,
• Die gemeldeten toxischen Wirkungen können speziesspezifisch und für den Menschen nicht unbedingt relevant sein.
• Ähnliche Befunde sind in toxikologischen Studien nicht ungewöhnlich.
• Wir schlagen vor, dass eine sorgfältige Überwachung der bereits durchgeführten gastrointestinalen Nebenwirkungen mit weiteren Untersuchungen für Personen mit anhaltenden Symptomen trotz Ernährungsumstellung, Dosisreduktion oder Verwendung von Loperamid für Personen, die Miglustat einnehmen, angemessen ist. Sie sollten direkt mit Ihrem Arzt sprechen, um alle Bedenken zu besprechen, die durch diese Nachricht nicht angesprochen wurden.,

mit freundlichen GRÜßEN

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Pädiatrischen Neurologie
Mayo Clinic
in Rochester, Minnesota, USA

Dr. J. E. Wraith (Consultant Paediatrician)
Willink Biochemische Genetik Einheit
Royal Manchester Children ‚ s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4HA
Vereinigtes Königreich