Pfeiffer syndrom je genetické onemocnění charakterizované předčasnou fúzí některých lebečních kostí (craniosynostosis). Tato časná fúze zabraňuje normálnímu růstu lebky a ovlivňuje tvar hlavy a obličeje. Pfeifferův syndrom také ovlivňuje kosti v rukou a nohou.

mnoho charakteristických rysů obličeje Pfeifferova syndromu je výsledkem předčasné fúze kostí lebky., Abnormální růst těchto kostí vede k vyboulení a široce posazené oči, vysoké čelo, nedostatečně vyvinuté horní čelist, a zobákovitý nos. Více než polovina všech dětí s pfeifferovým syndromem má ztrátu sluchu; zubní problémy jsou také běžné.

u lidí s pfeifferovým syndromem jsou palce a první (velké) prsty široké a ohýbají se od ostatních číslic., Neobvykle krátké prsty a prsty (brachydaktílie) jsou také běžné, a tam může být nějaký popruh nebo fusion mezi číslice (syndactyly).

Pfeifferův syndrom je rozdělen do tří podtypů. Typ 1, také známý jako klasický Pfeifferův syndrom, má příznaky, jak je popsáno výše. Většina jedinců s Pfeifferovým syndromem typu 1 má normální inteligenci a normální životnost. Typy 2 a 3 jsou závažnější formy syndromu Pfeiffer, které často zahrnují problémy s nervovým systémem., Předčasná fúze kostí lebky může omezit růst mozku, což vede ke zpožděnému vývoji a dalším neurologickým problémům. Kromě toho, jedinci s typem 2 nebo 3 může mít fúze kostí (ztuhlost), v lokti nebo jiných kloubů, omezení mobility, a abnormality obličeje a dýchacích cest, což může způsobit život ohrožující dýchací potíže. Typ 2 se liší od typu 3 přítomností hlavy ve tvaru cloverleaf, která je způsobena rozsáhlejší fúzí kostí v lebce.