descripción
la agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una anomalía congénita poco frecuente en la que existe una ausencia parcial o completa del cuerpo calloso. Esta es el área del cerebro que conecta los dos hemisferios cerebrales.
en la mayoría de los pacientes, el ACC se diagnostica dentro de los primeros dos años de vida. Puede ocurrir como un síndrome grave en la infancia o la infancia, como una condición más leve en adultos jóvenes, o como un hallazgo incidental asintomático., Los primeros síntomas del ACC suelen ser convulsiones, que pueden ir seguidas de problemas de alimentación y retrasos en mantener la cabeza erguida, sentada, de pie y caminando. Las convulsiones pueden ser causadas por un trastorno muy común llamado espasmos infantiles, que se asocia con el ACC. Puede haber deficiencias en el desarrollo mental y físico, la coordinación mano-ojo y la memoria visual y auditiva. También se puede presentar hidrocefalia. En los casos leves, los síntomas como convulsiones, habla repetitiva o dolores de cabeza pueden no aparecer durante años.,
el ACC puede ocurrir como una condición aislada o en combinación con otras anomalías cerebrales incluyendo malformación de Chiari y síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Andermann (con neuropatía progresiva), esquizencefalia, holoprosencefalia y anomalías migratorias. Las niñas también pueden tener un síndrome específico, llamado síndrome de Aicardi, en el que hay retraso mental grave y lagunas coriorretinales (lesiones de la retina del ojo), además de ACC y espasmos infantiles.,
el ACC también se asocia a veces con malformaciones complejas multisistémicas y con varias anomalías cromosómicas, incluyendo la trisomía 13 y 18. Hay malformaciones del sistema no nervioso que pueden ocurrir tanto con como sin aberraciones cromosómicas como defectos faciales de la línea media.
tratamiento
no hay un curso estándar de tratamiento para el ACC. El tratamiento generalmente implica el manejo de síntomas como hidrocefalia y convulsiones si ocurren.
pronóstico
el ACC no causa muerte en la mayoría de los pacientes., Aunque muchos niños con el trastorno llevarán vidas normales y tendrán una inteligencia promedio, las pruebas neuropsicológicas cuidadosas revelan diferencias sutiles en la función cortical superior en comparación con individuos de la misma edad y educación sin ACC. Los niños con ACC acompañados de retraso del desarrollo y/o trastornos convulsivos deben ser examinados para detectar trastornos metabólicos. El retraso Mental no es progresivo.
más información y soporte
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