síntomas
los síntomas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria varían según la gravedad de la afección y la ubicación de los vasos sanguíneos afectados. Las líneas rojas o patrones en la piel (telangiectasia) y las hemorragias nasales son los síntomas más comunes. El sangrado asociado con la afección generalmente se vuelve más grave a medida que el paciente envejece.
cuando los vasos sanguíneos del cerebro están afectados, el paciente puede experimentar un accidente cerebrovascular., Si nota uno o más de estos signos en otra persona o en usted mismo, no espere para buscar ayuda. Llama al 9-1-1 inmediatamente.,
los signos de un accidente cerebrovascular son:
- entumecimiento o debilidad repentina de la cara, el brazo o la pierna, especialmente en un lado del cuerpo
- confusión repentina
- problemas repentinos para hablar
- problemas repentinos para ver en uno o ambos ojos
- problemas repentinos para caminar
- mareos repentinos, pérdida del equilibrio o la coordinación
- Dolor de cabeza repentino y severo sin causa conocida
si el tracto digestivo está afectado, la enfermedad generalmente no se detecta hasta que el paciente está en sus 40 años., Los síntomas asociados con la afección en el tracto digestivo a menudo pasan desapercibidos, pero en casos raros, los pacientes pueden experimentar sangre en las heces o el vómito.
debido a la pérdida repetida de sangre, los pacientes con la condición también tienden a tener una escasez de glóbulos rojos (anemia), que puede causar fatiga, debilidad y piel pálida.
causas y Factores de riesgo
la telangiectasia hemorrágica hereditaria es un tipo de malformación arteriovenosa (MAV) causada por un cambio en los genes conocidos como ACVRL1, ENG y SMAD4., La afección es hereditaria y el paciente necesita tener solo una copia del gen anormal de uno de los padres para desarrollarla.
la condición está infradiagnosticada, porque algunos individuos tienen síntomas leves o no tienen síntomas. La telangiectasia hemorrágica hereditaria se diagnostica en 1 de cada 5.000 personas. La afección afecta a hombres y mujeres por igual y se puede diagnosticar a cualquier edad.