behandling

även om det ännu inte finns någon specifik behandling för NPC, finns stödjande behandlingar tillgängliga. Dessa inkluderar läkemedel för att kontrollera anfall, onormal hållning av lemmar och tremor. Fysisk, tal och arbetsterapi används också för att hjälpa till med daglig funktion.

Tidigare Kliniska Prövningar

ZAVESCA
En drog rättegång har ingåtts med Zavesca (OGT 918 eller Miglustat) med NPC patienter., Denna förening visade sig vara effektiv i NP-C-möss i ett forskningsprojekt finansierat av Ara Parseghian Medical Research Foundation för att sakta sjukdomsprogressionen. Det har visat några positiva fördelar med vissa NPC barn och vuxna.

fas 1-2-studien genomfördes med NPC-patienter i Storbritannien och USA. Det var en vuxen och en pediatrisk rättegång.

om du har frågor Om rättegången, resultat eller om läkemedlet Zavesca, vänligen kontakta Dr Marc Patterson vid Mayo Clinic i Rochester, MN som var rättegången samordnare: [email protected] eller Dr. J. E., Gengångare i Manchester, Storbritannien.

Zavesca har inte godkänts av FDA för NPC-patienter. Det har dock godkänts för användning med en annan sjukdom. Följaktligen tas Zavesca av ett antal NPC-patienter utanför etiketten, beroende på om deras försäkringsbolag kommer att täcka kostnaden eftersom den är mycket dyr eller inte.

viktig Information för patienter som tar Zavesca

miglustat animal toxicology data:

långtidsstudier (två år) av djurtoxicitet av miglustat har nyligen rapporterats., Möss som ges oralt miglustat i doser av 210 (16 gånger den humana dosen), 420 och 840/500 mg/kg/dag utvecklade diarré, buksvullnad och rektal prolaps. Mikroskopisk undersökning av tjocktarmen visade inflammatoriska skador. Vid de högsta doserna (840/500 mg/kg/dag – 65/38 gånger den mänskliga dosen) fanns ett ökat antal tumörer i tjocktarmen. Råttor som fick samma doser av miglustat i två år utvecklade inte sådana förändringar.

hanråttor som fick miglustat i doser om 30, 60 och 180 mg/kg / dag hade en ökad incidens av benigna leydigcelltumörer (testikeltumörer)., Dessa råttor har normalt en mycket högre förekomst av Leydig celltumörer än människor. Det fanns ingen ökning av tumörer i andra organ.

Vi förstår att många familjer kommer att vara oroade över dessa rapporter och vill placera dessa i perspektiv:

• inga fall av tarm-eller testikeltumörer har rapporterats hos människor som tar miglustat (som nu har varit tillgängliga i klinisk prövning och praxis i många år)
• doserna av läkemedel som används i dessa djurstudier är många gånger högre än de som tas av människor.,
• de rapporterade toxiska effekterna kan vara artspecifika och inte nödvändigtvis relevanta för människor.
• liknande fynd är inte ovanliga i toxikologiska studier.
• Vi föreslår att noggrann övervakning av gastrointestinala biverkningar som redan utförs, med ytterligare undersökning för individer som har ihållande symtom trots förändring i kost, dosreduktion eller användning av loperamid, är lämplig för individer som tar miglustat. Du bör tala med din läkare direkt för att diskutera eventuella problem som inte har tagits upp av detta meddelande.,

med vänliga Hälsningar

Marc C. Patterson, VD, FRACP
Pediatrisk Neurologi
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, USA

Dr J. E. Wraith (Konsult Barnläkare)
Willink Biokemiska Genetics Unit
Royal Manchester Children ’ s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4HA
storbritannien