¿qué es el síndrome triple X?

El síndrome Triple X es una afección genética poco frecuente que solo afecta a las mujeres. También puede ser referido como la trisomía X o síndrome 47,XXX. Una trisomía es una condición genética en la que hay tres copias de un cromosoma. Los machos y las hembras suelen nacer con un total de 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. Una copia de cada cromosoma en el par proviene de la madre, y la otra copia en el par viene del padre. El par cromosómico 23 se conoce como cromosomas sexuales., Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El síndrome Triple X ocurre cuando una mujer nace con un cromosoma X adicional, y por lo tanto tiene un total de 47 cromosomas.

para algunas niñas y mujeres con síndrome triple X, todas sus células contienen tres cromosomas X. En otras mujeres con síndrome triple X, algunas células tienen tres cromosomas X, mientras que otras tienen los dos cromosomas X habituales — esto se conoce como mosaicismo., El grado de mosaicismo (el número de células con tres cromosomas X) puede variar desde un pequeño porcentaje hasta cerca del 100%.

¿qué tan común es el síndrome triple X?

la afección ocurre en aproximadamente uno de cada 1,000 nacimientos femeninos. En los Estados Unidos, alrededor de 150,000 mujeres tienen el síndrome triple X. Sin embargo, se cree que el número total de mujeres afectadas es mayor porque muchas probablemente no están diagnosticadas. Por ejemplo, algunas fuentes estiman que solo el 10% de las mujeres con esta condición son diagnosticadas.

¿qué causa el síndrome triple X?,

El síndrome Triple X es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma X adicional en las mujeres. Sin embargo, por lo general no se hereda de un padre afectado. La mayoría de los casos son causados por errores en la replicación y división cromosómica durante la formación de óvulos o espermatozoides, y ocurren completamente por casualidad.

Las Madres de edad materna avanzada (mujeres mayores de 35 años en el momento del parto) parecen tener un mayor riesgo de tener una hija con síndrome triple X., Los individuos con síndrome de mosaico Triple X tienen células con un cromosoma X adicional como resultado de un cambio aleatorio que ocurre algún tiempo durante la división celular embrionaria.

¿cuáles son los síntomas del síndrome triple X?

hay un gran grado de variación entre las niñas y las mujeres con síndrome triple X. Algunas personas no experimentan ningún síntoma o sus síntomas son tan leves que pasan desapercibidos. Otras niñas y mujeres pueden tener ciertas características, así como problemas psicológicos o médicos, asociados con el síndrome triple X., Los síntomas pueden ser más pronunciados en mujeres con un mayor porcentaje de células con tres cromosomas X.

una característica física consistente es que las mujeres con triple X son más altas que las niñas de la misma edad y/o más altas de lo previsto por las alturas de sus padres. De lo contrario, las características físicas pueden ser sutiles, incluyendo:

• ojos espaciados (conocidos como hipertelorismo).
• pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (conocidos como pliegues epicantales).
• dedos meñiques curvados o doblados (conocidos como clinodactilia).
• tono muscular deficiente (conocido como hipotonía).,

en algunos casos, puede haber problemas médicos, tales como:

• envejecimiento ovárico prematuro o fracaso: disfunción temprana y/o fracaso de los ovarios, que puede estar asociado con problemas de fertilidad.
• deformidades Genito-urinarias o mal funcionamiento: los ovarios y / o riñones pueden tener malformaciones.
• convulsiones.
• diferencias en la estructura del corazón.
• Enfermedades autoinmunes, como el hipotiroidismo.

algunas niñas con síndrome triple X experimentan retrasos en el desarrollo o problemas psicológicos o cognitivos.,

• trastorno por déficit de atención: es más probable que las niñas con síndrome triple X tengan dificultades para concentrarse en la escuela que las niñas sin síndrome triple X.
• Trastornos del Estado de ánimo: los trastornos del Estado de ánimo más comúnmente incluyen ansiedad y depresión.
• retrasos en el desarrollo: la debilidad muscular o el tono muscular deficiente pueden provocar retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras, como caminar.
• Problemas de aprendizaje.
• Problemas Sociales: Las niñas con síndrome triple X pueden tener problemas con la comunicación o las interacciones sociales., Pueden ser propensos a una baja autoestima.
• deterioro cognitivo o intelectual leve: el coeficiente intelectual está a menudo en el rango normal y, por lo general, solo de 10 a 15 puntos por debajo de los hermanos.

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