el síndrome de Usher es una afección caracterizada por pérdida parcial o total de la audición y pérdida de la visión que empeora con el tiempo. La pérdida de audición se clasifica como neurosensorial, lo que significa que es causada por anomalías del oído interno. La pérdida de la visión es causada por una enfermedad del ojo llamada retinitis pigmentosa (RP), que afecta la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (la retina). La pérdida de la visión ocurre a medida que las células de la retina que detectan la luz se deterioran gradualmente., La pérdida de la visión nocturna comienza primero, seguida de puntos ciegos que se desarrollan en la visión lateral (periférica). Con el tiempo, estos puntos ciegos se agrandan y se fusionan para producir visión de túnel. En algunos casos, la visión se ve aún más afectada por la opacidad del cristalino del ojo (cataratas). Sin embargo, muchas personas con retinitis pigmentosa conservan algo de visión central a lo largo de sus vidas.

Los investigadores han identificado tres tipos principales de síndrome de Usher, designados como tipos I, II y III., Estos tipos se distinguen por la gravedad de la pérdida auditiva, la presencia o ausencia de problemas de equilibrio y la edad a la que aparecen los signos y síntomas. Los tipos se dividen además en subtipos basados en su causa genética.

La mayoría de las personas con síndrome de Usher tipo I nacen con pérdida auditiva de severa a profunda. La pérdida progresiva de la visión causada por la retinitis pigmentosa se hace evidente en la infancia. Este tipo de síndrome de Usher también causa anomalías del sistema vestibular, que es la parte del oído interno que ayuda a mantener el equilibrio y la orientación del cuerpo en el espacio., Como resultado de las anomalías vestibulares, los niños con esta afección tienen problemas de equilibrio. Comienzan a sentarse de forma independiente y a caminar más tarde de lo habitual, y pueden tener dificultades para montar en bicicleta y practicar ciertos deportes.

El síndrome de Usher tipo II se caracteriza por pérdida de audición desde el nacimiento y pérdida progresiva de la visión que comienza en la adolescencia o la edad adulta. La pérdida de audición asociada con esta forma de síndrome de Usher varía de leve a grave y afecta principalmente la capacidad de escuchar sonidos de alta frecuencia., Por ejemplo, es difícil para las personas afectadas escuchar sonidos del habla altos y suaves, como los de las letras d Y T. El grado de pérdida auditiva varía dentro y entre las familias con esta afección, y puede volverse más grave con el tiempo. A diferencia de las otras formas de síndrome de Usher, el tipo II no se asocia con anomalías vestibulares que causan dificultades con el equilibrio.

Las personas con síndrome de Usher tipo III experimentan pérdida de audición y pérdida de visión que comienza algo más tarde en la vida., A diferencia de las otras formas de síndrome de Usher, el tipo III generalmente se asocia con una audición normal al nacer. Por lo general, la pérdida de audición comienza al final de la infancia o la adolescencia, después del desarrollo del habla, y se vuelve más grave con el tiempo. A la mediana edad, la mayoría de las personas afectadas tienen una pérdida auditiva profunda. La pérdida de la visión causada por la retinitis pigmentosa también se desarrolla al final de la infancia o la adolescencia. Algunas personas con síndrome de Usher tipo III desarrollan anomalías vestibulares que causan problemas de equilibrio.